Mutación

MUTACIÓN: La mutación genética es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.
TIPOS de MUTACIONES:
- MUTACIONES GÉNICAS: Un ejemplo de mutación génica son las mutaciones PUNTUALES, en las que la lesiónafecta a un solo nucleótido. Existen varios tipos de lesión: INSERCIONES (de uno o más nucleótidos), SUSTITUCIONES (cambio de un nucleótido por otro) y DELECCIONES (eliminación de uno o más nucleótidos). Estos cambios pueden tener distintos efectos, dependiendo del contexto donde ocurren: podrían determinar la sustitución de un aminoácido por otro, cambiar la pauta de lectura (de manera que latraducción a proteína se produce de manera incorrecta), introducir codones de terminación prematuros (de manera que el gen se traduce a una proteína truncada), o alterar alguno de los nucleótidos necesarios para el correcto procesamiento de los intrones.

- MUTACIONES ESTRUCTURALES son las que afectan a la estructura, forma y tamaño del cromosoma.
Se encuentran:
DELECIONES: Un individuo esportador de una delección cuando le falta un segmento cromosómico, si este segmento es un extremo del cromosoma, la alteración se denomina deficiencia.
DUPLICACIONES: Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez por error en la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobrecruzamientodefectuoso.
INVERSIONES: Una inversión es cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una doble rotura y un doble giro de 180º del segmento formado por las roturas. Hay dos tipos de inversiones según su relación con el centrómero:
a) PERICÉNTRICAS: Incluyen al centrómero. Implican un cambio en la forma del cromosoma.b) PARACÉNTRICAS: No incluyen al centrómero y por tanto tampoco afectan a la forma del cromosoma.
TRANSLOCACIONES: Las translocaciones se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos.

- MUTACIONES NUMÉRICAS: Los individuos con una variación cromosómica numérica tienen uno o varios cromosomas de mas o de menos del complemento cromosómico normal.POLIPLOIDÍA: En los vegetales la poliploidía se encuentra muy extendida dentro de las angiospermas (aproximadamente un 30% de las especies son alopoliploides) y parece estar relacionada con la latitud geográfica. Generalmente en las plantas poliploides se da el fenómeno gigas, es decir se produce un aumento de tamaño en los individuos poliploides ya que sus células son más grandes que las de los diploides.Entre los animales sólo unos pocos grupos de insectos, crustáceos y algunos anfibios y peces suelen mostrar series poliploides. En animales está mucho menos difundida la poliploidía por presentar muchos problemas fisiológicos: el tamaño del animal no aumenta, y por tanto al ser las células más grandes los poliploides tienen menor número de ellas; otro problema se presenta en aquellos individuos conuna determinación del sexo que depende del cociente entre autosomas y cromosomas sexuales.
HAPLOIDÍA: El término haploide se aplica a toda célula, tejido u organismo que posee una constitución cromosómica igual a la de los gametos de la especie. Un individuo haploide tiene la mitad de los cromosomas que los normales de su especie, sólo tiene un complemento cromosómico completo y su contenido enADN es igual al valor-C de la especie a la que pertenece.
ANEUPLOIDÍA: Se dice que un individuo es aneuploide cuando su constitución cromosómica no comprende un número exacto de genomios completos. Los individuos normales son disómicos y los aneuploides se clasifican siguiendo la siguiente terminología:
- MONOSÓMICO: Individuo al que le falta un cromosoma completo.
- NULISÓMICO: Individuo...