Mutaci n Jana

DEDICATORIA
A mis padres por el apoyo económico y el cariño constante.
INDICE
MUTACIÓN 3
1. DEFINICIÓN 3
2. MUTACIÓN SOMÁTICA Y MUTACIÓN EN LA LÍNEA GERMINAL 3
3. TIPOS DE MUTACIÓN SEGÚN SUS CONSECUENCIAS 4
3.1 Mutaciones morfológicas 4
3.2 Mutaciones letales y deletéreas 4
3.3 Mutaciones condicionales 4
3.4 Mutaciones bioquímicas o nutritivas 5
3.5 Mutaciones de pérdida de función 5
3.6Mutaciones de ganancia de función 5
4. TIPOS DE MUTACIÓN SEGÚN EL MECANISMO CAUSAL 5
5. MUTACIONES CROMOSÓMICAS 6
5.1 Definición 6
5.2 Introducción 6
5.3 Aneuploidía 7
5.4 Variaciones en estructura y ordenación de los cromosomas 8
5.5 Mutaciones cromosómicas y cáncer 9
5.6 Mutaciones genómicas o numéricas 9
6. MUTACIONES GÉNICAS O MOLECULARES 10
6.1 Bases moleculares de la mutación génica 11
6.2Mutaciones espontáneas o inducidas 11
6.3 Dominancia y recesividad de las mutaciones 16
7. TASAS DE MUTACIÓN 17
8. MUTACIONES Y POLIMORFISMOS 18
9. CONTRIBUCIÓN DE LAS MUTACIONES AL ORGANISMO 18
10. MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN 18
11. MUTACIÓN Y CÁNCER 19
13. DIFERENTES TIPOS DE MUTACIÓN 20
14. MUTACIONES Y GENÉTICA DE POBLACIONES 20
OBJETIVOS
1. Investigar en que consiste la mutación.
2. Conocer los tipos demutación según sus consecuencias y mecanismo causal.
3. Identificar las mutaciones cromosómicas.
4. Determinar las tasas de mutación.

MUTACIÓN
En genética y biología, una mutación es un cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto conmutágenos), que produce una variación en las características de este que se presenta de manera espontánea y súbita y que sepuede heredar a la descendencia. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación).
La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.
Una consecuencia de las mutacionespuede ser, por ejemplo, una enfermedad genética. Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin mutación no habría cambio, y sin cambio la vida no podría evolucionar.
1. DEFINICIÓN
La definición que en su obra de 1901 "La teoría de la mutación" Hugo de Vries dio de la mutación (del latín mutare = cambiar) erala de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación.
Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad eran más bien recombinaciones entre genes.
La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar la estructura delmaterial hereditario (Watson y Crick, 1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Cuando dicha mutación afecta a un solo gen, se denomina mutación génica. Cuando es la estructura de uno o varios cromosomas lo que se ve afectado, mutación cromosómica.
Y cuando una o varias mutaciones provocan alteraciones en todo el genoma se denominan, mutacionesgenómicas.
2. MUTACIÓN SOMÁTICA Y MUTACIÓN EN LA LÍNEA GERMINAL
Mutación somática: es la que afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo.
Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular). Unindividuo mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo.
En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del...