Mutacion Biolo

El efecto de las mutaciones en el efecto de las proteínas

Una mutación es una alteración producida en la estructura o en el número de los genes o de los cromosomas de un organismo transmisible porherencia (RAE, 2001). Los errores en la replicación del ADN se determinan gracias a los rayos UV (rayos ultra violeta), compuestos químicos, etc., las consecuencias que estos cambios producen, defineel efecto de la mutación en el funcionamiento de la proteína codificada por el gen mutado. (Audesirk, 2012 pág. 229)

Clasificación de mutaciones

Emparejamiento de bases



Inversiones ytranslocaciones

Ocurren cuando dentro de un cromosoma los segmentos del ADN se rompen y se vuelven a unir. Algunas de estas mutaciones pueden ser benignas es decir no malignos, si solo el gen completo con suspromotores solo se pasan de un lugar a otro; en cambio si el gen se divide en dos ya no codifica una proteína. Por ejemplo el 50% de los casos de hemofilia son causados por inversión del gen quecodifica la proteína que coagula la sangre. (Audesirk, 2012,pág 229)

Supresiones e inserciones

Los efectos de estas mutaciones dependen la manera en que la inserción agregue y la supresión retire losnucleótidos. Los aminoácidos de una proteína sintetizada del ARNm que contengan esta mutación estarán equivocados, y si un codón nuevo después de la mutación será un codón de término y está dejara unaproteína corta, la cual no tiene ninguna función. Por ejemplo si en el código genético tres nucleótidos codifican un aminoácido y este agregue o retire tres nucleótidos, por lo tanto solo suma o restaun aminoácido más este no altera la función de la proteíana. Pero si ocurre la supresión o inserción de uno o dos nucleótidos es decir no múltiplos de tres nucleótidos, dejarán malos resultados yaque los codones quedarán alterados. (Audesirk, 2012 pág.230 )

Sustituciones

También se le llama mutación puntual, esta sustitución en un gen codifica una proteína puede:

1. La proteína no cambia:...