Mutacion En Cancer De Mama

CIENCIAS
“Identifican nueva mutación vinculada al cáncer de mama”

Las mutaciones de genes que reparan errores del ADN podrían aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de mama y de páncreas,además de sus ya conocidas asociaciones con los tumores de colon y endometrio.
Pero los familiares directos de las personas con esas mutaciones heredadas, que se conocen como síndrome de Lynch, no tendríanriesgos oncológicos extra si los análisis revelan un resultado negativo de los genes defectuosos, según publica Journal of Clinical Oncology.
Las mutaciones "son muy raras", dijo Mark Jenkins, dela Universidad de Melbourne. Los autores desconocen la frecuencia exacta del síndrome de Lynch, en parte porque la detección no se realiza salvo que los pacientes tengan antecedentes familiares decáncer de colon o de endometrio.
Jenkins, que participó del estudio, estimó que una de cada 1.000 personas tendría la enfermedad. Aun así, "las consecuencias para esas personas son muy graves porque losriesgos de desarrollar cáncer son bastante altos", dijo Jenkins a Reuters Health.
Las personas con el síndrome de Lynch tienen una mutación en uno de los cuatro genes responsables de reparar loserrores que ocurren durante la copia del ADN antes de la división celular, de modo que algunos de esos errores nunca se repararían.
Se conoce la relación entre las mutaciones de esos genes y loscánceres de colon y endometrio. Pero las pruebas no son tan definitivas para los cánceres de pecho y páncreas, como así también para otros tumores.
"No sabemos por qué aumenta el riesgo de desarrollar unoy no otros cánceres", dijo Jenkins.
Su colega Aung Win dirigió un equipo de Australia, Nueva Zelanda, Canadá y Estados Unidos para seguir a 446 portadores de las mutaciones y a 1.029 familiares sinellas, pero que habían sido evaluados porque tenían algún antecedente familiar de cáncer de colon o de otro tipo.
Al inicio del estudio, ningún participante tenía cáncer diagnosticado....