Mutacion Por Perdida De Nucleotidos

Mutación por pérdida de nucleótidos o delección: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y no se sustituye por nada. Deleciones (pérdida de genes)
Ejemplos de mutación de delección:
Delecionesentre secuencias repetidas:
* Encefalopatía mitocondrial: afecta al sistema nervioso central y a los músculos. Se produce por un funcionamiento defectuoso de las fosforilación oxidativa. Este malfuncionamiento se produce consecuencia de una deleción de 5000 pares de bases del ADN mitocondrial entre secuencias repetidas.
* Enfermedad de Fabry: afecta al catabolismo de losglicoesfingolípidos, el enzima α-galactosidasa cuyo gen está en el cromosoma X es defectuosa debido a una deleción entre repeticiones directas de una secuencia corta.
Deleción de Tripletes
Este tipo de mutacionesremueve exactamente un aminoácido del polipéptido (lo que puede cambiar un aminoácido en un sitio de mutación). La mutación más común en la Fibrosis Qúistica es la delta F508 que consiste en la delecióndel aminoácido número 508: una fenilalanina.
Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos que no deberían estar
Las mutaciones sin sentidocorresponden a la inserción prematura de un codón stop en la secuencia de un gen. Puede ser un cambio en un solo nucleótido, como en la Figura de arriba,donde el codón CAG que codifica glutamina (Q)ha mutado al codón stop TAG. Alternativamente, la mutación puede estar dada por la deleción o inserción de un número de nucleotidos no divisible entre 3, lo cual corre el marco de lectura y que porazar generará generalmente rápido un codón stop. En la Figura, se observa que el mismo nucleotido C ha sido deletado en la última línea provocando un corrimiento del marco abierto de lectura y una rápidaterminación. El gen TSC1 de la esclerosis tuberosa contiene un repetido directo de 4 nucleótidos, AAAGAAAG. Se han identificado 4 mutaciones independientes en las que 1 repetido se ha perdido or...