Mutacion (Progeria)
Páginas: 8 (1754 palabras)
Publicado: 26 de febrero de 2015
Mutación Genética
Mutaciones: Cuando la Naturaleza se “equivoca”
Las mutaciones son alteraciones estables del material hereditario. Muchas de estas mutaciones afectan negativamente al organismo y son las causas de las enfermedades genéticas.
Pueden originarse en células somáticas (que forman el cuerpo del organismo) o pueden darse en célulasgerminales (óvulos o espermatozoides)
Estas mutaciones, son las que pueden tener relevancia a nivel evolutivo ya que todas las células que resulten de la división del cigoto serán portadoras de la mutación, y se transmitirán a las nuevas generaciones.
Se distinguen dos tipos de mutaciones:
Mutaciones a nivel DNA y a nivel cromosómico.
Sólo nos enfocaremos enlas mutaciones a nivel DNA; afectan a uno o varios nucleótidos o segmentos mayores de DNA.
Mutaciones Nivel DNA.
Son debidas a errores en el proceso de replicación o en la reparación del DNA o al efecto de secuencias de DNA capaces de insertarse en diferentes sitios del genoma y a otros sucesos moleculares.
Las mutaciones a nivel DNA son sustituciones de pares de bases. Estetipo de mutaciones pueden ser transiciones (sustitución de una base púrica por otra base púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica) o transversiones (sustitución de una purina por una pirimidina o viceversa).
TRANSICIÓN
TRANSVERSIÓNProgeria
DESCRIPCIÓN
Es una rara mutación genética que produce un envejecimiento rápido en los niños.
El nombre del síndrome deriva de la palabra griega “geras”, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904.
El síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de “Hutchinson-Gilford” o “Progeria”, es un cuadro caracterizado por una aceleración en el procesonatural de envejecimiento, que se produce en estos individuos en edades tempranas de la vida.
Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a15 años.
Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia,
la mayoría de las veces por enfermedades
cardiovasculares.
Es llamado Síndrome de Hutchinson-Gilford gracias a que en el año de
1886, Jonathan Hutchinson fue la primera persona en descubrir la enfermedad.
En el año de 1904 Gilford hace los primeros estudios sobre acerca de su desarrollo y características.
CAUSASLa Progeria es una rara afección que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños. Por lo regular, no se transmite de padres a hijos. En raras ocasiones, se observa en más de un niño en una familia.
Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios queparecen indicar que esta enfermedad podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular.
Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria.
La función del producto de este gen es desconocido, pero se piensa que estaría involucrado en lasupresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento.
La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir...
Mutación Genética
Mutaciones: Cuando la Naturaleza se “equivoca”
Las mutaciones son alteraciones estables del material hereditario. Muchas de estas mutaciones afectan negativamente al organismo y son las causas de las enfermedades genéticas.
Pueden originarse en células somáticas (que forman el cuerpo del organismo) o pueden darse en célulasgerminales (óvulos o espermatozoides)
Estas mutaciones, son las que pueden tener relevancia a nivel evolutivo ya que todas las células que resulten de la división del cigoto serán portadoras de la mutación, y se transmitirán a las nuevas generaciones.
Se distinguen dos tipos de mutaciones:
Mutaciones a nivel DNA y a nivel cromosómico.
Sólo nos enfocaremos enlas mutaciones a nivel DNA; afectan a uno o varios nucleótidos o segmentos mayores de DNA.
Mutaciones Nivel DNA.
Son debidas a errores en el proceso de replicación o en la reparación del DNA o al efecto de secuencias de DNA capaces de insertarse en diferentes sitios del genoma y a otros sucesos moleculares.
Las mutaciones a nivel DNA son sustituciones de pares de bases. Estetipo de mutaciones pueden ser transiciones (sustitución de una base púrica por otra base púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica) o transversiones (sustitución de una purina por una pirimidina o viceversa).
TRANSICIÓN
TRANSVERSIÓNProgeria
DESCRIPCIÓN
Es una rara mutación genética que produce un envejecimiento rápido en los niños.
El nombre del síndrome deriva de la palabra griega “geras”, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904.
El síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de “Hutchinson-Gilford” o “Progeria”, es un cuadro caracterizado por una aceleración en el procesonatural de envejecimiento, que se produce en estos individuos en edades tempranas de la vida.
Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a15 años.
Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia,
la mayoría de las veces por enfermedades
cardiovasculares.
Es llamado Síndrome de Hutchinson-Gilford gracias a que en el año de
1886, Jonathan Hutchinson fue la primera persona en descubrir la enfermedad.
En el año de 1904 Gilford hace los primeros estudios sobre acerca de su desarrollo y características.
CAUSASLa Progeria es una rara afección que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños. Por lo regular, no se transmite de padres a hijos. En raras ocasiones, se observa en más de un niño en una familia.
Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios queparecen indicar que esta enfermedad podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular.
Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria.
La función del producto de este gen es desconocido, pero se piensa que estaría involucrado en lasupresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento.
La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir...
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