Mutacion Y Enfermedades Geneticas
Páginas: 11 (2569 palabras)
Publicado: 1 de agosto de 2011
INDICE
Índice…………………………………………………………………………………………………..……….1
Introducción………………………………………………………………………….………………………2
Mutación……………..……………………………………………………………………………………….3
Tipos de mutación según sus consecuencias……………………………….…………..4 y 5
Tipos de mutación según el mecanismo causal……………………………………….…….6
Causas de las mutaciones…………………….……………………………………….………………7
Enfermedadgenética………………………………………………………………………….…………8
Enfermedades genéticas…………………………………………………………….…………………9
Algunas enfermedades genéticas…………………………………………..……………………10
Conclusiones………………………………………………………………………………….……………11
Comentario Personal……………………………………………………………....………………….12
Bibliografía……………………………………………………………………………….…………………13
INTRODUCCION
Estimado lector, a continuación se le dará a conocer algo muy importante que seguramente será de utilidad para usted atener una información y aprender mucho, este trabajo de investigación trata de lo que es “La Mutación y las distintas clases de enfermedades genéticas”, su historia, las características, las clases de enfermedades y algunos ejemplos que le darán mucha más claridad y sabiduría de lo que se trata la Mutación.
En este trabajo de investigación podemos aprender mucho acerca de lo que es la Mutación yenfermedades porque es un contenido corto pero explicito y trata de explicarlo con detalles y con los ejemplos podemos salir de dudas.
Se espera que le ayude a tener conocimientos acerca de la mutación y enfermedades genéticas. Es un trabajo hecho con un gran propósito tener nuevos conocimientos de lo que se refiere a dicho tema mencionado.
LA MUTACION
La mutación en genética y biología,es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
En los seres multicelulares, lasmutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.2 3
Una mutación es una alteración o cambio enla información genética de un ser vivo y que por lo tanto le va a producir un cambio de una o varias características que se presenta súbita y espontáneamente y que se puede transmitir o heredar, o no, a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden serheredadas cuando afectan a las células reproductivas.
Tipos de mutación según sus consecuencias
Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy elaboradas para su detección.2 3
Mutaciones morfológicas
Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican elcolor o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100% y expresividadvariable. Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris, alteraciones óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.4
Mutaciones letales y deletéreas
Son las que afectan...
Índice…………………………………………………………………………………………………..……….1
Introducción………………………………………………………………………….………………………2
Mutación……………..……………………………………………………………………………………….3
Tipos de mutación según sus consecuencias……………………………….…………..4 y 5
Tipos de mutación según el mecanismo causal……………………………………….…….6
Causas de las mutaciones…………………….……………………………………….………………7
Enfermedadgenética………………………………………………………………………….…………8
Enfermedades genéticas…………………………………………………………….…………………9
Algunas enfermedades genéticas…………………………………………..……………………10
Conclusiones………………………………………………………………………………….……………11
Comentario Personal……………………………………………………………....………………….12
Bibliografía……………………………………………………………………………….…………………13
INTRODUCCION
Estimado lector, a continuación se le dará a conocer algo muy importante que seguramente será de utilidad para usted atener una información y aprender mucho, este trabajo de investigación trata de lo que es “La Mutación y las distintas clases de enfermedades genéticas”, su historia, las características, las clases de enfermedades y algunos ejemplos que le darán mucha más claridad y sabiduría de lo que se trata la Mutación.
En este trabajo de investigación podemos aprender mucho acerca de lo que es la Mutación yenfermedades porque es un contenido corto pero explicito y trata de explicarlo con detalles y con los ejemplos podemos salir de dudas.
Se espera que le ayude a tener conocimientos acerca de la mutación y enfermedades genéticas. Es un trabajo hecho con un gran propósito tener nuevos conocimientos de lo que se refiere a dicho tema mencionado.
LA MUTACION
La mutación en genética y biología,es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
En los seres multicelulares, lasmutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.2 3
Una mutación es una alteración o cambio enla información genética de un ser vivo y que por lo tanto le va a producir un cambio de una o varias características que se presenta súbita y espontáneamente y que se puede transmitir o heredar, o no, a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden serheredadas cuando afectan a las células reproductivas.
Tipos de mutación según sus consecuencias
Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy elaboradas para su detección.2 3
Mutaciones morfológicas
Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican elcolor o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100% y expresividadvariable. Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris, alteraciones óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.4
Mutaciones letales y deletéreas
Son las que afectan...
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