Mutacion

Mutaciones Genetica:Se deben a sustituciones o pérdidas en una parte del gen que originan su mal funcionamiento.Pueden surgir espontaneamente o ser inducidas por agentes mutagenicos (rayos UVA)Pueden ser morfologicas, metabolicas, letales.
Mutaciones cromosómicas:Son cambios de la estructura o el número de cromosomas, produciendo poliploidias y aneuploidias.
Poliploidia:Tipo de mutacion quesurge cuando los gametos no sufren la meiosis y, en el proceso de fecundacion, los seres adkieren mas de dos series haploides de cromosomas, siendo triploides 3n,tetraploides 4n, es frecuente en las plantas.
Aneuploidia:Perdida o aparicion de algun cromosoma extra.
ANEUPLOIDÍA: se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición dediploide, pero sin que se llegue a alcanzar la dotación de un juego completo de cromosomas. Se denominan monosomías cuando, en lugar de dos cromosomas homólogos, sólo hay uno y trisomías si existen tres cromosomas homólogos en vez de un par.
Estas alteraciones suelen estar ocasionadas por fallos en la separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis. En la especie humana aparecenespontáneamente aneuploidías que pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales. Los síndromes (conjunto de síntomas) más característicos provocados por estas mutaciones son los siguientes.Aneuploidías que afectan a los autosomas:
· Síndrome de Down o Mongolismo (trisomía del par 21). Características: retraso mental, ojos oblicuos, crecimiento retardado, piel rugosa, etc.
· Síndrome deEdwars (trisomía del par 18). Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, lesión cardíaca y membrana interdigital en los pies.
· Síndrome de Patau (trisomía del par 13 o del 15). Labio leporino, lesión cardíaca, dedos supernumerarios..
· Aneuploidías que afectan a los cromosomas sexuales:
· Síndrome de Klinefelter o intersexo masculino (44 autosomas + XXY). Escaso desarrollo de las gónadas,esterilidad, retraso mental, aspecto eunucoide, etc.
· Síndrome de Duploy o supermacho (44 autosomas + XYY). Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial, etc.
· Síndrome de Turner o intersexo femenino (44 autosomas + X). Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo, etc.
· Síndrome de Triple X o superhembra(44 autosomas + XXX). Infantilismo, escaso desarrollo de las mamas y de los genitales externos.
mutacion:es una alteracion o cambio en la informacion genetica de un ser vivo y que por lo tamto va a producir un cambio de caracteristicas y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.Importancia:xq constituyen la fuente primaria y constante de las variaciones hereditarias que hacen posible laevolucion.Tipos:mutaciones génicas,genómicas y cromosomicas.Génicas:son las verdaderas mutaciones xq se produce un cambio en la estructura del ADN.Clasf:1)Sustituciones de pares de bases.ªTransiciones:es el cambio en un nucleotido de una base púrica por otra púrica,o de una pirimídica por otra pirimísica.ªªTransversiones:es el cambio de una base púrica por una pirim´ídica.2)Perdida o insercion denucleotidos,lo que induce a un corrimiento en el orden de lectura.ªDeleciones génicas:es la perdida de nucleotidos.ªªAdiciones génicas:es la insercion de nucleotidos en la secuencia del gen.Ejem génicas:Albinismo y anemia falciforme.

Mutaciones Cromosomicas:son los cambios en la estruuctura de los cromosomas.Clas:1)Las que suponen perdida o duplicacion de segmentos o partes delcromosoma.ªDelecion cromosomica:es la perdida de un segmento de un cromosoma.ªªDuplicacion cromosomica:es la repeticion de un segmento del cromosoma.2)Las que suponen variaciones en la distribucion de los segmentos del cromosoma.ªInversiones:un segmento cromosomico de un cromosoma se encuentra situado en posicion invertida.ªªTraslocaciones:un segmento cromosomico de un cromosoma se encuentra situado en otro...