Mutacion

Mutaciones

Son cambios en el material hereditario. Pueden ser a nivel molecular o cromosómico

Tipos de mutaciones

• mutación somática: Alteración del ADN que ocurredespués de la concepción. Las mutaciones somáticas se pueden presentar en cualquiera de las células del cuerpo, excepto las células germinativas y no pasan a los hijos. Estasalteraciones pueden causar cáncer u otras enfermedades.
• Mutación cromosómica: son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durantela gametogénesis o de las primeras divisiones del cigoto.
• Mutación génicas: es la que afecta a un solo gen y  se produce un cambio en la estructura del ADN

Importancia

Laimportancia se pone de manifiesto durante la adaptación de una especie a un entorno nuevo. Las mutaciones beneficiosas suelen pasar inadvertidas en un primer momento y se van a mostrarlentamente por la selección natural. El gen mutado va ir sustituyendo al silvestre.

Herencia de la especie humana

Anomalías

• las anomalías numéricas: estos tipos dedefectos congénitos ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal.
• las anomalías cromosómicas estructurales: son las que sepresentan cuando hay un cambio en la estructura o en los componentes de un cromosoma generalmente el total de cromosomas es normal

Cariotipo humano

Es la representación gráficadel contenido de cromosomas de las células somáticas de una especie dada, que permite observar la forma, tamaño, número y otras características de los cromosomas. Las célulassomáticas de la especie humana poseen 23 pares de cromosomas, de los cuales 22 pares son autósomas y un par sexual. En la mujer XX (idénticos) y en el hombre XY (el Y es mas pequeño)