Mutacion

•Concepto de Mutación.
La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que formaparte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podríaevolucionar.
•Causas de las mutaciones.
Las causas pueden ser variadas pero por lo general se incluyen en dos categorías
Mutaciones naturales o espontáneas: Son aquellas que se dan en condiciones normales de crecimiento y del ambiente y representan la base de la evolución.
Mutaciones inducidas: Son aquellas provocadas artificialmente por algún agente externo conocido también como agentemutageno.
Entre los agentes mutagenos se pueden encontrar:
-Agentes físicos  ej. radiaciones y rayos ultravioletas ,etc.
-Agentes químicos ej. Análogos de bases de ácidos nucleicos  o alcaloides, etc.
-Agentes biológicos: virus, bacterias , anthraz, etc
•Clasificación de las mutaciones.
Se clasifican en génicas o puntuales y cromosómicas. Las génicas o puntuales son aquellas que ocurren al alterarsela secuencia de nucleótidos del ADN, ya sea por la sustitución de bases o por la adición o eliminación de ellas, en la doble cadena de ADN. Las mutaciones cromosómicas ocurren cuando se presenta el proceso de no disyunción durante la meiosis y los organismos tienen un cromosoma más o un cromosoma menos. Ejemplo de mutaciones génicas:
ALBINISMO
ANEMIA FALCIFORME O DREPANOCÍTICA
ENFERMEDAD DEHUNTINGTON
Ejemplo de mutaciones cromosómicas
SÍNDROME DE DOWN O TRISONOMÍA
SÍNDROME DE TURNER
TRISONOMÍA X (XXX)
SÍNDROME DE KLINEFELTER (XXY)
VARONES XYY
esto es importante hoy día se considera a las mutaciones génicas como verdaderas mutaciones, mientras que las cromosómicas, se consideran aberraciones cromosómicas.
•Tipos de mutación.
Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones sonmuy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy elaboradas para su detección.
-Mutaciones morfológicas
Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que producemalformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100% y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomasdel iris, alteraciones óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.[4]
-Mutaciones letales y deletéreas
Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad delindividuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en...