Mutacion
INTRODUCCIÓN
MUTACIÓN
TIPOS DE MUTACIONES
• Mutación génica o puntual
• Mutación genómica
• Mutación cromosómica
OTROS TIPOS DE MUTACIONES
• Mutación somática y mutación en la línea germinal
TIPOS DE MUTACIÓN SEGÚN SUS CONSECUENCIAS
• Mutaciones morfológicas
• Mutaciones letales y deletéreas
• Mutaciones condicionales
• Mutaciones bioquímicas o nutritivas
• Mutacionesde pérdida de función
• Mutaciones de ganancia de función
TIPOS DE MUTACIÓN SEGÚN EL MECANISMO CAUSAL
MUTACIONES ESPONTÁNEAS O INDUCIDAS
• Mutaciones inducidas.
• Mutaciones espontaneas.
ERRORES EN LA REPLICACIÓN.
LESIONES O DAÑOS FORTUITOS EN EL ADN.
ELEMENTOS GENÉTICOS TRANSPONIBLES.
TRANSPOSONES EN BACTERIAS
• Tipos de transposones
• Tipos de transposición
DOMINANCIA YRECESIVIDAD DE LAS MUTACIONES
MUTACIONES DOMINANTES
• Haploinsuficiencia
EFECTO DOMINANTE NEGATIVO
GANANCIA DE FUNCIÓN
DOMINANCIA A NIVEL ORGANÍSMICO PERO RECESIVIDAD A NIVEL CELULAR
MUTACIONES Y POLIMORFISMOS
MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN
AGENTES MUTÁGENOS
• Agentes físicos
• Agentes químicos
INTRODUCCIÓN
La mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un servivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.
El concepto de mutación fue introducido en 1901 por Hugo de Vries al observar cómo inesperadamente entre la descendencia de una planta llamada Oenothera lamarckiana había individuos gigantes.
La unidad genética capaz de mutar es elgen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.
Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo son esenciales para nuestra existencia.
Sin mutación nohabría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
MUTACIÓN
La mutación genética, mutación molecular o mutación puntual es una alteración o cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del DNA y provoca un cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo lo cual produce un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puedetransmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.
La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones, mientras que la recombinación al crear nuevas combinaciones apartir de las generadas por la mutación, es la fuente secundaria de variabilidad genética.
La taza de mutación es el número de mutaciones que se producen por unidad de tiempo, las unidades de tiempo que se emplean habitualmente son el período correspondiente a la vida de una célula, de un organismo (generación) o de una división celular.
En 1929 el biólogo estadounidense Hermann Joseph Mullerobservó que las mutaciones aumentaban con los rayos X. Más tarde, se vio que otras formas de radiación como las temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían inducir mutaciones, con frecuencia las mutaciones resultan en la esterilidad o en la carencia de desarrollo normal de un organismo.
Si las mutaciones ocurren en los gametos humanos, pueden causar defectos de nacimiento. Siocurren en las células somáticas, pueden desencadenar un cáncer. La tasa también se incrementa por la presencia de alelos específicos de ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos de los cuales parece ser que producen defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la replicación de ADN.
Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo,...
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