mutacion

Mutación

Hugo De Vries (genetista alemán) en 1902 trabajando sobre la "hierba del asno" (Oenothera glazioviana) describió en ella fenómenos de herencia mendeliana, sin embargo de tanto en tanto aparecía una característica que no estaba ni en los padres ni en los antecesores de las plantas, dedujo de ello que estas características surgían por un cambio el factor que determinaba el carácter(gen) y que este cambio se transmitía a la progenie como cualquier otro carácter hereditario. A este cambio lo denominó mutación y a los organismos que la mostraban mutantes, los alelos salvajes son los que están presentes en la mayoría de los individuos y dan el fenotipo esperado.
Ni las leyes de Mendel ni el concepto de mutación fueron conocidos por Darwin, pero resulta claro que la combinaciónde características de los padres da resultados sobre los cuales puede actuar el proceso evolutivo y que las mutaciones (si bien raras) son una fuente constante de variaciones que posibilitan la evolución.
Los diversos alelos existen porque cualquier gen está sometido a mutaciones, que ocurren cuando un gen cambia a una nueva forma estable y hereditaria.
Las mutaciones son procesosaleatorios.
Los alelos mutantes y salvajes residen en el mismo locus y se heredan de acuerdo a la genética mendeliana.
Hoy dia se define a las mutaciones como cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos de una región del genoma.
Los cambios pueden ser a diferentes niveles:
A nivel de genes: mutaciones génicas o puntuales: se reemplaza un nucleótido por otro.
A nivel de cromosomas:cambio en un segmento de un cromosoma,
un cromosoma entero
o inclusive un set completo de cromosomas
Mutación puntual: analicemos un ejemplo clave: la anemia falciforme. En esta enfermedad la hemoglobina, que es la proteína que forma los glóbulos rojos, es defectuosa.
La Hemoglobina normal contiene Ac. Glutámico en una posición determinada; la hemoglobina falciforme tiene Valina enesa misma posición. La diferencia proviene de un cambio en el momento de la trascripción donde una adenina se cambia por un uracilo. Recordemos parte del código genético para comprender que cambió en los codones del ARNm
GUU
GAA glutámico GUC valina
GAG GUA
GUG
Este mínimo cambio de una base, cambia el aminoácido y es suficiente para provoar la enfermedad.
Efecto de lasmutaciones
Mutaciones silentes o silenciosas: cuando el cambio de la secuencia de nucleótidos no afecta el funcionamiento del genoma. Son las que ocurren en el ADN intergénico o en las regiones no-codificantes; o sea casi el 98,5% del genoma humano puede mutar sin ningún efecto significativo.
Mutaciones puntuales en regiones codificantes tienen alguno de estos 4 efectos:
Cambio sinónimo:el nuevo codón (producto de la mutación) especifica el mismo aminoácido ----- recordar que el código genético es REDUNDANTE. Esto es casi una mutación silente, ya que se sintetiza la misma proteína
Cambio NO-sinónimo: la mutación altera el codón y esto cambia el aminoácido; su efecto depende de cual es el aminoácido que cambió y su posición en la proteína.
Mutación sin sentido:convierte un codón de aminoácido en un codón de terminación. El efecto en la proteína depende de cuantos aminoácidos perdió con el corte prematuro, normalmente es drástico.
Inverso a lo anterior: un codón de terminación se convierte a uno que especifica aminoácidos y la cadena de polipéptidos tiene mayor extensión. La mayoría de las proteínas pueden funcionar con una extensión breve de su cadena.Deleciones e inserciones también tienen efecto variable en el funcionamiento de los genes.
Si el número de bases eliminadas o insertadas es 3 o múltiplo de 3, uno o mas codones son removidos o agregados, con la consiguiente pérdida o ganancia de aminoácidos. Los efectos a nivel proteína ya vimos que son variables.
Si en número no es 3 o múltiplo se llama mutación por corrimiento del...