Mutacion

Mutación
¿ Qué ocurre si se altera el material genético?

María Paz Saldías M.

Mutación
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Desde punto de vista fenotípico, mutación es la aparición brusca y espontánea de una variación fenotípica de un individuo, la cual se transmite hereditariamente a la progenie. Desde el punto de vista genotípico: Es cualquier alteración de la secuencia de bases de un segmento de ADNcorrespondiente a un gen o a un locus (sea éste transcribible o no), aún cuando esta alteración no se refleje en forma de cambio fenotípico observable o detectable. La única unidad genética capaz de presentar una mutación es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del DNA. Las mutaciones permiten el aumento de la variabilidad de la especie y la heterogeneidad genéticaentre las poblaciones. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Este tipo de modificaciones tienen baja probabilidad en organismos complejos y mayor en organismos más simples, como las bacterias y los virus.

Tipos de Mutación

Según su ORIGEN
Mutación Espontánea
Errores en la replicación del DNA Lesiones o dañosfortuitos en el DNA Elementos genéticos transponibles

Mutación Inducida
Agentes mutagénicos

Mutación Espontanea
DEFINICIÓN Son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base de la evolución.

Errores en la replicación
Durante la replicación del ADN pueden ocurrir diversos tipos de errores que conducen a la generación de mutaciones. Los trestipos de errores más frecuentes son:  Tautomería: tipo de las relaciones de apareamiento que presentan las bases nitrogenadas, las bases nitrogenadas se encuentran habitualmente en su forma cetónica y con menos frecuencia aparecen en su forma tautomérica enólica o imino. El cambio de la forma normal cetónica a la forma enólica produce transiciones. Este tipo de error puede ser detectados por lafunción correctora de pruebas de la ADN polimerasa III.  Mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura: se trata de inserciones o deleciones de uno o muy pocos nucleótidos. Según un modelo propuesto por Streisinger, estas mutaciones se producen con frecuencia en regiones con secuencias repetidas, durante la replicación se puede producir el deslizamiento de una de las dos hélices dando lugar a loque se llama "apareamiento erróneo deslizado". El deslizamiento de la hélice de nueva síntesis da lugar a una adición, mientras que el deslizamiento de la hélice molde origina una deleción.  Deleciones y duplicaciones grandes: las deleciones y duplicaciones de regiones relativamente grandes también se han detectado con bastante frecuencia en regiones con secuencias repetidas. Se cree que estasmutaciones podrían producirse por un sistema semejante al propuesto por Streisinger ("Apareamiento erróneo deslizado") o bien por entrecruzamiento desigual.

Mutación Espontanea
Lesiones o daños fortuitos del DNA
Pueden darse tres tipos de daños fortuitos en el ADN:
Despurinización: rotura del enlace glucosídico entre la base nitrogenada y el azúcar al que está unida con pérdida de una Adenina(A) o de una Guanina (G). Como consecuencia aparecen sedes Apurínicas. Desaminación: consiste en la pérdida de grupos amino. La Citosina (C) por desaminación se convierte en Uracilo (U) y el Uracilo empareja con Adenina (A) produciéndose transiciones: GC→AT. El Uracilo (U) no forma parte del ADN, existiendo un enzima llamada glucosidasa de uracilo encargada de detectar la presencia de U en el ADN yretirarlo. Al retirar el Uracilo (U) se produce una sede apirimidínica. La 5-MetilCitosina (5-Me-C) por desaminación se convierte en Timina (T). La Timina (T) es una base normal en el ADN y no se retira, por tanto estos errores no se reparan. Este tipo de mutación también genera transiciones.

Daños oxidativos en el ADN: El metabolismo aeróbico produce radicales superóxido O2, peróxido de...