Mutacion

Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar amosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humanoy de las anomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías.Por este motivo, el estudio de estasmutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomalía.
Mutaciones cromosómicas
Las mutaciones cromosómicas son más comunes que las genómicas y normalmente no son transmitidas a la descendencia porque sobrevivir con una de estas mutaciones es casi imposible.

Introducción

Toda la información sobre los caracteres, estructura y función delorganismo de los seres vivos se encuentran en los genes, dentro de los cromosomas, en forma de ADN. En la fecundación, dos juegos simples de cromosomas, uno de cada progenitor, se unen para formar parte de la información genética de cada individuo; es lo que se conoce como genoma. Si durante este proceso se produce alguna mutación, puede ocurrir lo que denominamos síndrome genético. En muchoscasos, el origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteración genética que es susceptible de ser transmitida a los hijos. En otros muchos casos se desconocen las causas exactas por la que un síndrome genético se da en un individuo concreto sin haber antecedentes familiares. Se debe diferenciar entre un síndrome genético, que se produce durante la embriogénesis por una mutaciónheredada o no, de otras patologías que pueden aparecer durante el desarrollo del feto y que también conducen a problemas del desarrollo posterior. Los síntomas más inmediatos son: bajo peso a l nacer, anomalías cardíacas,… Las alteraciones genéticas conllevan importantes variaciones en el desarrollo físico y psíquico del individuo. El diagnóstico se hace mayoritariamente con estudios cromosómicos ypor fenotipos conductuales, es decir un patrón de síntomas característicos de la enfermedad. Hasta hace muy poco estas patologías eran prácticamente desconocidas. Los avances tecnológicos, la labor de muchas asociaciones y de familiares afectados, ha ido propiciando un cambio de tendencia. Una dificultad común es que no existe uniformidad en la magnitud y la presencia de síntomas, esto se debe aque la enfermedad puede presentar diversos grados de expresión.
3. Mutaciones cromosómicas
se puede separar, invertir y después unirse de nuevo al cromosoma en el mismo lugar. A esto se le llama inversión. Si el fragmento separado se une a un cromosoma distinto, o a un fragmento diferente del cromosoma original, el fenómeno se denomina translocación. Algunas veces se pierde un fragmento de uncromosoma que forma parte de una pareja de cromosomas homólogos, y este fragmento es adquirido por el otro. Entonces, se dice que uno presenta una deleción o deficiencia (dependiendo si el fragmento que se pierde es intersticial o terminal, respectivamente) y el otro una duplicación. Por lo general, las deficiencias o deleciones son letales en la condición homocigótica, y con frecuencia las...