Mutacion

Defina mutación y explique la importancia de las mutaciones
La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.
Importancia; Las mutaciones son cambios que ocurren en lasecuencia del DNA.
Estas son importantes en la evolución ya que pueden darle a un organismo una característica que lo haga más competente y pueda resistir a ciertos cambios en su medio ambiente.
Explique los tipos de mutaciones que existen
Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir:
* Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro(son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:
* Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). Lasustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.
* Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.
* Mutaciones de corrimiento, cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan paresen un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos:
* Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
* Mutaciónpor inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.
* Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing); Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. Elcomienzo y final de cada intrón en un gen están definidos por secuencias conservadas de ADN.

Mutaciones cromosómicas:
Hay 3 tipos de mutaciones cromosómicas:
1. Reordenamientos cromosómicos: implican cambios en la estructura de los cromosomas (duplicación, deleción, inversión y traslocación).
2. Aneuploidías: supone un aumento o disminución en el número de cromosomas.
3. Poliploidia:presencia de conjuntos adicionales de cromosomas.
a) Cambios en el numero de cromosomas; En las células somáticas hay un mecanismo que inactiva a todos los cromosomas X menos uno, la ganancia o pérdida de un cromosoma sexual en genoma diploide altera el fenotipo normal, dando lugar a los síndromes de Klinefelter o de Turner, respectivamente. Tal variación cromosómica se origina como un erroraleatorio durante la producción de gametos. 

b) Alteración de la estructura del cromosoma por cambios en la disposición de los genes; El otro tipo de aberración cromosómicas incluye cambios estructurales que eliminan, añaden o reordenan partes sustanciales de uno o más cromosomas, se encuentran las deleciones y las duplicaciones de gene o de parte de un cromosoma y las reordenaciones del materialgenético mediante las que segmentos de un cromosoma se invierten, se intercambian con un segmento de un cromosoma no homologo o simplemente se transfieren a otro cromosoma. 
¿Qué es Polidactilia?
La polidactilia (del griego πολυ «poly»=«mucho» y δάκτυλος «daktylos»=«dedo») es un trastorno genético donde un humano o animal nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde...