Mutacion

Descubierto el primer caso en humanos de una mutación genética que proporciona una musculatura de atleta

Este hecho puede dar lugar a tratamientos contra diversas enfermedades caracterizadas por la debilidad muscular
• Fecha de publicación: 25 de junio de 2004
Un niño alemán que hoy tiene cuatro años y medio es el primer caso documentado en seres humanos de una doble mutación genéticaobservada hasta ahora en ratones y vacas que proporciona una extraordinaria musculatura. Markus Schuelke, pediatra del Charité Medical Center, en Berlín, describió ayer en la revista "The New England Journal of Medicine" este excepcional caso clínico, que puede abrir vías de investigación para lograr tratamientos contra diversas enfermedades caracterizadas por la debilidad muscular.
Schuelkeprecisó que ya en el parto se apreció algo anormal en el niño, hijo de una ex corredora profesional de 100 metros listos, porque sus músculos eran mucho más grandes y definidos que los de cualquier neonato. "La musculatura de brazos y piernas se acentuó meses después y todavía persiste, siendo dos veces superior a la media en un niño de su misma edad", explicó el experto alemán. "Su estado de salud esnormal. Está sano y es especialmente fuerte, ya que puede levantar con el brazo extendido pesos de más de tres kilos", añadió. Sin embargo, los médicos no ocultan su preocupación por las futuras consecuencias de esta peculiaridad genética, por ejemplo en el corazón.
Los análisis genéticos efectuados revelaron que, como suponían los científicos, el niño heredó de su padre y de su madre sendas copiasdefectuosas del gen que codifica la proteína miostatina, de la que carece su tejido muscular. Los investigadores sospecharon de la miostatina porque en el año 1997 se crearon ratones con masa muscular anormalmente grande al inactivar su gen










El 23 de febrero, un equipo científico de Escocia presentó a la primera oveja creada por la técnica de donación a partir de una sola célula de la madre.
Un año antes, el mismo equipo, dirigido por Ian Wilmut, había conseguido cinco ovejas por donación de un único embrión.
La diferencia en el caso de Dolly es que ahora no fue necesaria la fertilización con un espermatozoide.
Dolly fue creada con una célula de la ubre de la oveja y un óvulo que permitió leer la información genética que trae el núcleo de la célula.
Aunque hubootros experimentos similares (la primera vaca por donación fue creada en 1986, se realizaron experimentos similares con ranas y la técnica es de 1967), la aparición de Dolly provocó un amplio debate sobre los alcances de la donación.
Esta técnica fue calificada de «profanación genética» por la Iglesia Católica y muchos gobiernos la criticaron. Ante la atemorizante perspectiva de contar con «dobles»de personas, Wilmut aseguró que la donación era imposible en humanos.
Pero la genética y la biotecnología podrían constituir la base para formidables negocios en las áreas del agro, la ganadería y la industria farmacéutica, entre otras.
Meses después del nacimiento de Dolly, apareció la primera oveja transgénica (que posee un gen humano): Polly. Un afio después de este experimento, Dolly tuvocría. Se trata de Bonnie, de 2,7 kilos, que nació el 13 de abril de 1998 (Dolly había sido apareada naturalmente con un carnero a fines de 1997).
En 1998 hubo más casos de donación. Entre ellos, el de la ternerita Marguerite, que nació el 20 de febrero de ese año. Fue donada por un grupo de científicos franceses a partir de la célula de un feto de 60 días. También nacieron terneros donados enEstados Unidos y hubo experimentos similares con monos y ratones.
Para esa misma época, los responsables de la creación de Dolly, miembros del Instituto Roslin de Escocia, que habían recibido varias críticas de sus colegas, admitían la posibilidad de que se trate de un clon obtenido con una célula de un feto y no de un animal adulto






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