mutacion

Mutación genética

Mutación de ADN.
En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No confundircon una mutación génica que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia de ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio enun solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:
La sustitución devalina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipéptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tienetendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.
SUBCLASES.
Mutación silenciosa o sinónima: no se produce cambio de aminoácido.
Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar enuna posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicasson citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.
Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida porotra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.
Mutaciones de corrimiento, cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si seañaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no...