Mutacion

Diferencias entre genes estructurales genes reguladores y genes que codifican ARNt y ARNm.
Los genes estructurales.-Se encargan de codificar proteínas, que podrían ser reguladoras de genes, otambién codifican ARN específicos que sólo se transcriben. La secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminoácidos de la proteína por medio del código genético. Muchos genes seencuentran constituidos por regiones codificantes (exones) interrumpidas por regiones no codificantes (entrones) que son eliminadas en la formación del ARN.

Genes reguladores: Es el gen que fabricauna proteína que reprimirá los genes estructurales (y así inhibiendo la síntesis de las enzimas), y así regulando la síntesis o no síntesis de enzimas (esta proteína represora del gen regulador, esregulado por sustratos del medio, con mecanismos dependiendo del operón)
Los genes que codifican a los ARNt y ARNr son copias idénticas dispuestas en tándem.

Mutación puntual o mutación porcorrimiento del marco de lectura
Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes. Se dividen por:
Mutación de sustitución:
Mutaciónmolecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN.
Mutación de Inversión
Mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias seinvierten y se intercambian.
Mutación Desfasamiento:
Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que con lleva ala formación de proteínas no funcionales.
Mutación Trasladación:
Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra.

Enfermedades de transmisión genética* Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
* Síndrome de Patau
* Síndrome de Prader-Willi
* Enfermedad de Tay-Sachs
* Síndrome de Turner
* Síndrome de Angelman
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