Mutacion

La definición que dio De Vries (1901) de la mutación era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación.
La definición demutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la Doble Hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sería queuna mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.
La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones, mientras que la recombinación al crear nuevascombinaciones a partir de las generadas por la mutación, es la fuente secundaria de variabilidad genética.
TIPOS DE MUTACIONES GÉNICAS
Tipos de mutaciones génicas Resultados y ejemplos
En el ADN En elADN
Transiciones Pu→Pu o Pi→Pi: AT→GC, GC→AT, CG→TA y TA→CG
Transversiones Pu→Pi o Pi→Pu: AT→CG, AT→TA, GC→TA, GC→CG, TA→GC, TA→AT, CG→AT y CG→GC
En la proteína En la proteína
Mutación silenciosaTripletes que codifican para el mismo aminoácido: AAG(arg)→CGG(arg)
Mutación neutra Tripletes que codifican para aminoácidos equivalentes distintos. AAA(lys)→AGA(arg). Ambos son aminoácidos básicosMutación cambio de sentido Aparece un nuevo triplete que codifica para un aminoácido de distinto tipo. La proteína pierde su función.
Mutación sin sentido Aparece un triplete de terminación o FIN:CAG(gln)→UAG(FIN)
Mutación cambio de fase o pauta de lectura Adición o deleción de un único par de nucleótidos o de varios pares de nucleótidos, siempre que no sean múltiplo de tres.
Es importanteaclarar el concepto de mutación silenciosa, una mutación silenciosa es cualquier alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN que no produce cambio en el fenotipo estudiado. Imaginemos que lacaracterística externa o fenotipo analizado es simplemente la función de un enzima, es evidente que existen mutaciones en la secuencia de nucleótidos del ADN que no producen cambios en la secuencia de...