Mutacion

Mutación
te segregación o recombinación. Más tarde se descubrió
que lo que De Vries llamó mutación en realidad eran más
bien recombinaciones entre genes.
La definición de mutación a partir del conocimiento de
que el material hereditario es el ADN y de la propuesta
de la doble hélice para explicar la estructura del material
hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquiercambio en la secuencia de nucleótidos
del ADN. Cuando dicha mutación afecta a un solo gen,
se denomina mutación génica. Cuando es la estructura
de uno o varios cromosomas lo que se ve afectado, mutación cromosómica. Y cuando una o varias mutaciones
provocan alteraciones en todo el genoma se denominan,
mutaciones genómicas.

2 Mutación somática y mutación
en la línea germinal

Gato doméstico (Felissilvestris catus) albino. El albinismo en
este caso está asociado a una mutación de la enzima tirosinasa.[1]

En genética y biología, una mutación es un cambio en la
información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas
veces por contacto con mutágenos), que produce una variación en las características de este que se presenta de
manera espontánea y súbita, que se puede heredar a la
descendencia.Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo
(mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen,
la unidad de información hereditaria que forma parte del
ADN.

• Mutación somática: es la que afecta a las células
somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distintogenotipo. Una vez que
una célula sufre una mutación, todas las células que
derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán
la mutación (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutación somática posee un
grupo de células con un genotipo diferente al resto,
cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células
con distinto genotipo. Enel supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera división
del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las
células del individuo adulto tendrían un genotipo y
la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se
transmiten a la siguiente generación.[2][3]

En los seres multicelulares, las mutaciones solo pueden
serheredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por
ejemplo, una enfermedad genética. Sin embargo, aunque
a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo.
Sin mutación no habría cambio, y sin cambio la vida no
podría evolucionar.[2][3]

1

Definición

• Mutaciones en la línea germinal:son las que afectan a las células productoras de gametos apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Estas
mutaciones se transmiten a la siguiente generación
y tienen una mayor importancia en la evolución biológica.[2][3]

La definición que en su obra de 1901 "La teoría de la mutación" Hugo de Vries dio de la mutación (del latín mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable en
elmaterial hereditario que no se puede explicar median1

2

3

3 TIPOS DE MUTACIÓN SEGÚN SUS CONSECUENCIAS

Tipos de mutación según sus con- 3.4 Mutaciones bioquímicas o nutritivas
secuencias

Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy
variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy
desarrolladas para su detección.[2][3]

3.1Mutaciones morfológicas

Son los cambios que generan una pérdida o un cambio
de alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que
el organismo que presenta esta mutación no puede crecer
o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser
que se le suministre un compuesto determinado. Los microorganismos constituyen un material de...