Mutacion

MUTACIONES

Mutaciones
• La definición que dio De Vries (1901) de la mutación es cualquier cambio heredable en el material hereditario

Mutación • Modificación del Genotipo: puede ser o no un mutante • Modificación del Fenotipo: mutante

Niveles mutacionales
• Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen. Mutación: cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico queincluye varios genes. Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos.

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Efectos de la mutaciones
• A nivel genético • A nivel morfológico • A nivel fisiológico

Mutaciones génicas
Sustituciones de bases: cambio o sustitución de una base por otra en el ADN. Transiciones: cambio de una purina por otra, o de unapirimidina por otra Transversiones: cambio de una purina por una pirimidina (Pi) o viceversa Inserciones y deleciones: se trata de ganancia y pérdida de nucleótidos Duplicaciones: es la repetición de un segmento de ADN del interior de un gen. Inversiones: un segmento de ADN del interior de un gen se invierte, para ello es necesario que se produzcan dos giros de 180º, uno para invertir lasecuencia y otro para mantener la polaridad del ADN.

Transposiciones: un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma.

• Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos. • Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.

Mutaciones espontáneasLas principales causas de las mutaciones que se producen de forma natural o normal en las poblaciones son tres:

Errores durante la replicación.:
Lesiones o daños fortuitos en el ADN.

Los elementos genéticos transponibles.

Errores en la replicación

Errores en la replicación:Tautomerías

Las BN se encuentran en forma cetónica y y cuando pasan a su forma tautomérica enólica oimino.
Las formas tautoméricas muestran relaciones de apareamiento distintas: A*-C, T*G, G*-T y C*-A y produce transiciones.

Error en replicación: Mutaciones de cambio de fase

Se trata de inserciones o deleciones de uno o muy pocos nucleótidos. Estas mutaciones se producen con frecuencia en regiones con secuencias repetidas. Ej ATATATATATATATAT...., durante la replicación se puede producir eldeslizamiento de una hebra. El deslizamiento de la hélice de nueva síntesis da lugar a una adición, mientras que el deslizamiento de la hélice molde origina una deleción.

Errores en la replicación: Deleciones y duplicaciones

• Se han detectado con bastante frecuencia en regiones con secuencias repetidas.

• En el gen lac I de E. coli se han detectado deleciones grandes que tienen lugarentre secuencias repetidas.
Puntos calientes de LacI

Lesiones y daños fortuitos en el ADN

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Despurinización: rotura del enlace glucosídico entre la base nitrogenada y el azúcar al que está unida con pérdida de una Adenina (A) o de una Guanina (G). Como consecuencia aparecen sedes Apurínicas.

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Desaminación: consiste en la pérdida de grupos amino. La Citosina (C) por desaminación seconvierte en Uracilo (U) y el Uracilo empareja con Adenina (A) produciéndose transiciones

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Daños oxidativos: El metabolismo aeróbico produce radicales superóxido, H2O2 que dañan el ADN. Transforman la Guanina (G) en 8-oxo-7,8-dihidro-desoxiguanina que aparea con la Adenina

Elementos genéticos transponibles

• son secuencias de ADN que tienen la propiedad de cambiar de posición dentrodel genoma, se llaman elementos móviles. Por tanto, cuando cambian de posición se produce un deleción en el sitio y una inserción donde se integran. Se denominan también transposones

Transposones en bacterias

Transposón Simple, Secuencia de Inserción (IS): Tienen una secuencia central con información para la transposasa y en los extremos una secuencia repetida en orden inverso. Transposón...