Mutacion

En este trabajo se hablar acerca de las mutaciones que han acontecido a lo largo de los años en la humanidad. La definición que dio De Vries (1901) de la mutación era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación.
La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de lapropuesta de la Doble Hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick, 1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.
La mutación es el cambio o la alteración que afecta a un gen. Es un proceso que puede producirse de manera espontanea en la naturaleza, a pesar de la capacidad de resistencia que presenta el material genético acualquier cambio.

Aunque la mayoría de las mutaciones son perjudiciales para el organismo que las sufre, unas pocas le proporcionan una ventaja de algún tipo, ya sea una mejor adaptación al medio o una mayor eficacia fisiológica, lo cual hace que el gen afectado se trasmita con mayor facilidad. Este es uno de los mecanismos principales de la evolución, gracias al cual ha sido posible la aparición denuevas especies y grupos taxonómicos en el curso de la historia geológica del planeta.

Las mutaciones pueden ser puntuales, cuando afectan únicamente a un sector muy reducido de la cadena de ADN, o bien interesar a un segmento entero, y con ello a varios genes al mismo tiempo. Estos cambios en la estructura molecular del ADN reciben el nombre de mutaciones genéticas.
Cuando consiste enque la disposición de los genes se altera dentro del cromosoma o en la pérdida o ganancia de algún gen, se habla entonces de mutaciones cromosómicas.
Por último, se llaman mutaciones genómica aquellas que afectan el número de cromosomas pero no a sus genes.

LAS MUTACIONES PUEDEN DARSE EN TRES NIVELES DIFERENTES:

Molecular (génicas o puntuales)
Cromosómico
Genómico

MUTACIONESGÉNICAS O PUNTUALES

Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes. Se originan por:
Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.

Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.Translocación. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra.

Desfasamiento. Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen),por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:
Delección: Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular.

Inversión: Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se alterael orden de los genes en el cromosoma.

Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.

Translocación: Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosomacomo el 14 (14/21), los gametos de esa persona llevarán el cromosoma translocado más uno normal, por lo que al fecundarse con el gameto contrario, el producto resultante tendrá tres cromosomas 21.

Isocromosomas: Estos se forman cuando el centrómero, en lugar de dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal

MUTACIONES GENÓMICAS

Euploidía.

Afecta al conjunto del genoma,...