Mutacion


Colegio de Bachilleres del Estado de Veracruz
Plantel 37 Mecatepec C.P. “Sacramento Joffre Fernández”
Organismo Público Descentralizado.



“Anomalías congénitas en la especie humana”





Integrantes: Lizbeth Amador Ramos, Roció del Pilar González Márquez, Andrea Lizeth Montero Ortega, Oscar Escobar Salvador, Jonathan Pérez Carballo.
Grupo: 402.
Semestre: 2015- A
Maestra: Myrna VázquezRamírez.
Materia: Biología II.




Fecha de Entrega:
18 de Marzo de 2015.


Introducción
Las mutaciones se producen por diversas causas, puede ser por que el ADN no logra compilarse con precisión, la mayoría de las mutaciones que pensamos que son importantes para la evolución suceden de forma natural. Por ejemplo, cuando una célula se divide hace una copia de su ADN y, algunas veces, esa copiano es perfecta. Esa pequeña diferencia con la secuencia de ADN original es una mutación.
Las influencias externas también pueden producir mutaciones, pueden estar causadas por exposición a determinadas sustancias químicas o a la radiación. Estos agentes causan la degradación del ADN. Esto no es necesariamente antinatural, ya que el ADN se degrada hasta en los ambientes más aislados e inmaculados.No obstante, cuando la célula repara el ADN, puede que no haga una reparación perfecta, con lo cual la célula terminaría con un ADN ligeramente diferente del original y, por tanto, con una mutación.
Conocerás los diferentes tipos de mutaciones y sus alteraciones en el número de cromosomas, cuando ocurren con diferentes frecuencias, que las hace dominantes, mutaciones cromosómicas y susalteraciones en la estructura de cromosomas, etc.
Mutación
Una mutación es una alteración en la secuencia de ADN. Puede implicar desde un pequeño evento como la alteración de un solo par de bases nucleotídicas hasta la ganancia o pérdida de cromosomas enteros. Puede ser causada por daños producidos por químicos, por radiación o por errores durante la replicación y la reparación del ADN. Una consecuenciade las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede aparecer como una algo perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

Mutaciones somáticas o germinales
Al considerar las consecuencias genéticas de una mutación, lo primero a tener en cuenta esdonde ocurre la mutación. La mayoría de nuestras células son somáticas y en consecuencia la mayor parte de las mutaciones ocurren en este tipo de células. Una nueva mutación sólo tiene consecuencias genéticas para la siguiente generación si ocurre en una célula de la línea germinal, existiendo una posibilidad de ser heredada. Esto no implica que las mutaciones somáticas no sean importantes. Elcáncer ocurre como una consecuencia directa de la mutación somática y el envejecimiento también puede ser causado al menos en parte por la acumulación en el tiempo de mutaciones somáticas
¿Qué hace dominante a una mutación?
· Haploinsuficiencia: En este caso, la cantidad de producto de un gen no es suficiente para realizar un trabajo completo. Quizás la enzima producida sea la responsable de regularla velocidad del paso limitante en una reacción de una ruta metabólica. La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH) es una displasia vascular autosómica dominante que lleva a telangiectasias y malformaciones arteriovenosas de la piel, mucosa y vísceras, provocando ocasionalmente la muerte por sangrados incontrolados. Es causada por una mutación en el gen ENG, que codifica para la endoglina,proteína receptora del factor beta del transformación del crecimiento (TGF-beta). Quizás el TGF-beta no sea capaz de ejercer un efecto suficiente en las células cuando sólo está presente la mitad de la cantidad normal del receptor.
· Efecto dominante negativo: El producto del gene defectuoso interfiere con la acción del alelo normal. Esto ocurre porque la proteína debe formar un multímero para...