MUTACION

MUTACION GENETICA

MUTACION GENETICA
• Se denomina mutación genética, mutación
molecular o mutación puntual a los cambios
que alteran la secuencia de nucleótidos del
ADN. No confundir con unamutación génica
que se refiere a una mutación dentro de un
gen. Estas mutaciones en la secuencia del ADN
pueden llevar a la sustitución de aminoácidos
en las proteínas resultantes

Un cambio en un soloaminoácido puede no ser importante si es
conservativo y ocurre fuera del sitioactivo de la proteína. De lo contrario
puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:
• La sustitución de valina porácido glutámico en la posición 6 de la cadena
polipéptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme
en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene
tendencia acristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.
• Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas
estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos
tejidos,incluidos los huesos y la piel. La molécula madura del colágeno está
compuesta por 3 cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice. Las
cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luegose enroscan
hacia el extremo N-terminal.

Entre las mutaciones genéticas podemos
distinguir:
• Mutación silenciosa o sinónima: no se produce cambio de aminoácido.
• Mutaciones puntuales porsustitución de bases: Transiciones y
Transversiones
• Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una
posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que
distinguen losnucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se
producen por diferentes mecanismos bioquímicos:
– Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases
es sustituido porsu alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son
adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La
sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC,...