MUTACION

MUTACION
Mutación por sustitución de bases
Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena).Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos.
Translocaciones
Las translocaciones se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos. 
Deleción
Unindividuo es portador de una deleción cuando le falta un segmento cromosómico, si este segmento es un extremo del cromosoma, la alteración se denomina deficiencia. Si la deleción es muy grande esvisible al microscopio óptico ya que el cromosoma presenta menor tamaño del normal.

Mutación por inserción de nuevos nucleótidos
Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales,interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.

ANOMALIAS
Daltonismo
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores.
Síndrome deTurner
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.nota 1 Tanto fenotípica como Genotípicamente sonmujeres (por ausencia de cromosoma Y).
Albinismo
El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otrosanimales causado por una mutación en los genes.
Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existentres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factorXI.

Síndrome de Down
El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se...