Mutacion

¿Qué tipo de mutaciones existen?
MUTACIÓN SOMÁTICA Y MUTACIÓN EN LA LÍNEA GERMINAL
Mutación somática
Afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herenciacelular). Un individuo mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de lascélulas del individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación.
Mutaciones en la línea germinal
Afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen un mayor importancia desde elpunto de vista evolutivo.
MUTACIONES GÉNICAS
Sustituciones de bases: cambio o sustitución de una base por otra en el ADN.
• Transiciones: cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien cambio de una pirimidina (Pi) por otra pirimida.
• Transversiones: cambio de una purina (Pu) por una pirimidina (Pi) o cambio de una pirimidina (Pi) por una purina (Pu).
Inserciones o adiciones y delecionesde nucleótidos.
Se trata de ganancias de uno o más nucleótidos (inserciones o adiciones) y de pérdidas de uno o más nucleótidos (deleciones). Tienen como consecuencia cambios en el cuadro o pauta de lectura cuando el número de nucleótidos ganado o perdido no es múltiplos de tres.
Duplicaciones: consiste en la repetición de un segmento de ADN del interior de un gen.
Inversiones: un segmentode ADN del interior de un gen se invierte, para ello es necesario que se produzcan dos giros de 180º , uno para invertir la secuencia y otro para mantener la polaridad del ADN.
Transposiciones: un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma.

TIPOS DE MUTACIONES GÉNICAS
En la siguiente tabla se resumen algunos tipos demutaciones génicas en el ADN y en sus consecuencias en las proteínas.
Tipos de mutaciones génicas Resultados y ejemplos
En el ADN En el ADN
Transiciones Pu→Pu o Pi→Pi: AT→GC, GC→AT, CG→TA y TA→CG
Transversiones Pu→Pi o Pi→Pu: AT→CG, AT→TA, GC→TA, GC→CG, TA→GC, TA→AT, CG→AT y CG→GC
En la proteína En la proteína
Mutación silenciosa Tripletes que codifican para el mismo aminoácido: AAG(arg)→CGG(arg)Mutación neutra Tripletes que codifican para aminoácidos equivalentes distintos. AAA(lys)→AGA(arg). Ambos son aminoácidos básicos
Mutación cambio de sentido Aparece un nuevo triplete que codifica para un aminoácido de distinto tipo. La proteína pierde su función.
Mutación sin sentido Aparece un triplete de terminación o FIN: CAG(gln)→UAG(FIN)
Mutación cambio de fase o pauta de lectura Adición odeleción de un único par de nucleótidos o de varios pares de nucleótidos, siempre que no sean múltiplo de tres.

ERRORES EN LA REPLICACIÓN
Vamos a considerar tres tipos de errores durante la replicación del ADN:
• La tautomería: las bases nitorgenadas se encuentran habitualmente en su forma cetónica y con menos frecuencia aparecen en su forma tautoméricaenólica o imino. Las formastautoméricas o enólicas de las bases nitrogenadas (A*, T*, G* y C*) muestran relaciones de apareamiento distintas: A*-C, T*-G, G*-T y C*-A. El cambio de la forma normal cetónica a la forma enólica produce transiciones. Los errores en el apareamiento incorrecto de las bases nitrogenadas pueden ser detectados por la función correctora de pruebas de la ADN polimerasa III.
• Las mutaciones de cambio de fase...