Mutaciones, Alteraciones cromosomales y Reparación del ADN

1. Describa brevemente la estructura del ADN y enuncie los enlaces presentes en este.
2. Enuncie cuales son los tipos más frecuentes de daños al ADN.
3. Defina los siguientes términos en referencia a alteraciones cromosomales: Aneuploidías cromosómicas, Deleciones, Duplicaciones, Inversiones, translocación, translocación robertsoniana y Disomía Uniparental.
4. Describa brevemente las siguientespatologías: Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Patau y Síndrome de X frágil.
5. Describa brevemente los siguientes procesos: Transcripción y Traducción.
6. En relación a los tipos de mutación defina: Transición, Transversión, Mutación Silenciosa, Mutación neutra, Mutación de cambio de sentido y Mutación de cambio del marco de lectura.
7.Describa brevemente los sistemas de reparación del ADN: Reparación por escisión de base, Reparación por escisión de nucleótido, Reparación por unión no homologa y reparación por recombinación homóloga.
8. Cuál es el rol de las proteínas ATM y ATR en el proceso de reparación del ADN.
9. Describa brevemente las diferencias entre apoptosis y necrosis.
10. Describa brevemente las dos rutas vinculadascon la apoptosis (ruta intrínseca y ruta extrínseca). Tenga en cuenta el rol de las siguientes proteínas: familia de proteínas BCL-2, caspasas y el receptor de muerte Fas y su ligando FasL.

1- El ADN es un ácido nucleico formado por nucleótidos. Cada nucleótido consta de tres elementos:
un azúcar: desoxirribosa,un grupo fosfato y una base nitrogenada.
Si la molécula tiene sólo el azúcar unido ala base nitrogenada entonces se denomina nucleósido.
Las bases nitrogenadas que constituyen parte del ADN son: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Estas forman puentes de hidrógeno entre ellas, respetando una estricta complementariedad: A sólo se aparea con T (y viceversa) mediante dos puentes de hidrógeno, y G sólo con C (y viceversa) mediante 3 puentes de hidrógeno.
Los extremosde cada una de las hebras del ADN son denominados 5'-P (fosfato) y 3'-OH (hidroxilo) en la desoxirribosa. Las dos cadenas se alinean en forma paralela, pero en direcciones inversas (una en sentido 5' → 3' y la complementaria en el sentido inverso), pues la interacción entre las dos cadenas está determinada por los puentes de hidrógeno entre sus bases nitrogenadas. Se dice, entonces, que lascadenas son antiparalelas.
La pentosa (beta-D-desoxirribosa) y la base nitrogenada (A, G, T ó C) se unen por un enlace N-GLUCOSÍDICO.
Enlace ÉSTER entre dos grupos -OH de la molécula de ácido fosfórico, el grupo fosfato, y del C5 de la pentosa. 
Enlaces que unen los nucleótidos entre sí: 
Enlaces 5´-3´ FOSFODIÉSTER entre un grupo -OH, del grupo fosfato unido al carbono 5´de la desoxirribosa de unnucleótido, con otro grupo -OH del carbono 3´ de la desoxirribosa de otro nucleótido. 
Enlaces que unen las dos cadenas de ADN para formar la doble hélice: 
PUENTES DE HIDRÓGENO entre las bases nitrogenadas complementarias, A-T (2 puentes) y G-C (3 puentes). 
INTERACCIONES HIDROFÓBICAS entre las bases en el interior de la doble hélice. 
2- Sitios “AP”.
Desaminaciones.
Metilaciones.
Dímeros depirimidina.
Daño oxidativo en el ADN y rotura de hebras.
3- Aneuploidías: son cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.
Deleción: es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADNde un cromosoma. 
Duplicaciones: surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez  por error en la duplicación delADN,  como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural, o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso.
Inversión: es cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma.
Translocaciones: se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos. 
Traslocacion Robertsoniana: variaciones en el número de cromosomas que...