Mutaciones Ccr5 En 32
METODOLOGÍA Población y muestra: Las muestras genotipificadas se obtuvieron a partir del Banco de ADN del instituto de investigaciones biomédicas, en el cual existen hasta la fecha un total de 280 muestras donadas voluntariamente y representativas de la población deadultos jóvenes estudiantes de medicina y cirugía de la Universidad Libre de las cuales se estudiaron 122 muestras. Datos sociodemográficos y actividad física: Los datos sobre edad, sexo, estado civil, procedencia, tendencias a patologías familiares y actividad física fueron evaluados en la muestra analizada. Genotipificación: El genotipo se estableció a través de PCR con cebadores específicos según elmétodo de (Michael et al, 1997)1. El patrón de migración molecular de la mutación (193pb) o su ausencia (225pb) permitió determinar los alelos y genotipos en geles de agarosa al 2%, teñidos con bromuro de Etidio. Análisis estadístico: Utilizando la ecuación del Principio de Hardy – Weinberg se calculó el equilibrio panmíctico en la genética de la población de estudio. Consideraciones éticas: Elestudio fue aprobado por el comité de revisión ética y científica de la Universidad Libre-Seccional Cali. Antes de la toma de muestra y aislamiento de ADN, los donantes voluntarios firmaron el consentimiento informado.
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ZORRILLA V., Carolina; TENORIO V., Sebastián; VALDERRAMA A., Nathalia; VELASCO B., Lorena A; ARBELAEZ V., Sebastián; GUTIERREZ A., Luz M.
RESUMEN Se determinó unaaproximación a cerca de la frecuencia de la mutación CCR5del32, asociada a resistencia a VIH, en una población de adultos jóvenes de la ciudad de Cali mediante una serie de procedimientos de laboratorio basados en el aislamiento de ADN, visualización por electroforesis y amplificación en PCR para lo cual, posteriormente se analizaron los resultados con el soporte de fuentes comparativas referentes alestudio. Palabras clave: Frecuencia, ADN. Mutación CCR5del32,
ABSTRACT There was determined an approximation of the frecuency of CCR5del32 mutation associated with resistence to HIV in a population of young adults in Cali, through a series of laboratory procedures based on the insulation of DNA, visualization by electrophoresis and amplification in PCR, then the results were analyzed with the supportof comparative sources concerning to the study. Key Words: Frequency, DNA.
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Mutation
CCR5del32,
INTRODUCCIÓN La proteína CCR5 o CD195, se encuentran en la superficie de las células blancas de la sangre están implicadas en el sistema inmunológico ya que actúan como un receptor para las quimiocinas. Este es el 1
Estudiante de tercer semestre de Medicina, Facultad de Ciencias de Salud,Universidad Libre Seccional Cali (Colombia). carito906@hotmail.com
proceso por el cual las células T son atraídas a los objetivos específicos de tejidos y órganos. Muchas formas de VIH inicialmente utilizan CCR5 para entrar e infectar las células huésped. Algunos individuos tienen una mutación conocida como CCR5 Δ32, que los protege contra las cepas del VIH. Este gen codifica para elcorreceptor de quimosinas y se encuentra ubicado en el cromosoma 3 brazo corto posición 21. Ciertas poblaciones han heredado el ∆32, mutación que resulta en la eliminación genética de una porción del gen CCR5. Homocigotos portadores de la mutación son resistentes a cepas con tropismo M del VIH. El gen CCR5del32 se ha venido usando para establecer la resistencia natural al VIH en diferentes poblaciones asípues, ésta determinación ha adquirido mucha importancia en la actualidad debido al éxito de la primera curación de un caso de infección por VIH mediante un trasplante de medula ósea a partir de un donante homocigoto para la mutación CCR5del32 (Anchal S, et al. 2011)2. Estudios comparativos como en el Brasil se han determinado patrones étnicos asociados a la frecuencia de la mutación con (6,8%)...
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