Mutaciones Cromosomicas

Mutaciones cromosómicas
Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de losgametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en elcigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante lametafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

Enfermedades de mutaciones cromosómicasEnanismo acondroplásico: es un trastorno genético del crecimiento óseo evidente desde el nacimiento, pero que se puede detectar desde el embarazo. Los casos se dan entre uno cada 26 mil y uno cada 40mil. en este caso la mutación afecta el gen de un receptor de factor de crecimiento y está ubicado en un cromosoma autosómico. Es dominante, es decir uno de los progenitores debería estar afectadocon la enfermedad y el riesgo de transmisión a la descendencia es del 50%.

Características:
• anormalidad en las proporciones del cuerpo.
• brazos y piernas cortos
• cabeza grande y frenteprominente
• manos pequeñas y dedos gordos En edad adulta
• los enanos llegan a medir 1,20 metros.



Fibrosis quística: Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso ypegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal.esta enfermedad es causada por un gen localizado en el cromosoma 7 y provoca mal funcionamiento de todo el sistema exocrino.
Características:
• Tos crónica y expectoración (expulsión de moco con...