mutaciones cromosomicas

Mutaciones cromosómicas
Definición
Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y lareordenación del material genético dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los cromosomas a la “técnica de bandas”. De esta manera se podrá confeccionar el cariotipo.
Hay 3tipos de mutaciones cromosómicas:
Reordenamientos cromosómicos: implican cambios en la estructura de los cromosomas (duplicación, deleción, inversión y traslocación).
Aneuploidías: supone un aumentoo disminución en el número de cromosomas.
Poliploidia: presencia de conjuntos adicionales de cromosomas.

Mutaciones genómicas

Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo elcomplemento cromosómico (todo el genoma).
Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas”. Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, sitodos los juegos proceden de la misma especie, o a los poliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.
Haploidía: Son las mutaciones que provocan unadisminución en el número de juegos de cromosomas.
Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidíaspueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc., cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuplodíaspodemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como pueden ser:
Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.
Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47cromosomas.
Monosomía X o Síndrome de Turner.
Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.
Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.
Cromosoma...