MUTACIONES CROMOSOMICAS

MUTACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES…
Se produce cuando el cromosoma se altera en su morfología. En este caso las mutaciones mas comunes son…
1. Inversión… ocurre cuando un segmento de cromosomase separa y luego se inserta en dirección opuesta. Aparentemente esto no debería afectar, ya que los genes siguen siendo los mismos, sin embargo, esta alteración de la secuencia puede afectar laexpresión de los genes…
2. Duplicasion… en este caso el cromosoma presenta una sección repetida. Esto pudiera deberse a que en el momento del entrecruzamiento de dos cromosomas, un fragmente de uno quedaadherido permanentemente al otro…
3. Deleccion… es cuando un cromosoma pierde un fracmento. Esta es la condición mas grave que conduce a enfermedades por la ausencia de uno o mas genes. Un ejemplo dede trastornos originados por este tipo de mutaciones es el SINDROME DE CRI-DU-CHAT ( maullido de gato) que se debe a la perdia del brazo corto del cromosoma 5. Los niños con este síndrome emiten depequeños un llanto similar al maullido de un gato, y al crecer presentan un daño cerebral cevero…
Características:

1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento
2-Llanto detono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
3-Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna").Paladar elevado.
4-Microcefalia (cabeza pequeña).
5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
6-Orejas de implantación baja.
7-Pliegue epicántico
8-Cuello corto.
9-Escoliosis
10-Bajo tonomuscular. Hipotonia.
11-Cardiopatía congénita
12-Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
13-Hernia inguinal
14-Hiperlaxitud ligamentaria.
15-Osificación anormal/ausente
16-Miopia y atrofia óptica17-Manos pequeñas. Pies planos.
18-Retraso Mental, pudiendo ser severo.
19-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras

4. Translocación… cambios en los cuales un gen de cromosomas se...