Mutaciones Cromosomicas

Introducción
La mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.
La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seresmulticelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.
Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo son esenciales para nuestra existencia.
Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
Enfermedad de cori: La glucogenosistipo III, también llamada enfermedad de Cori, es una enfermedad congénita que pertenece al grupo de las glucogenosis, trastornos en los que está alterado el metabolismo del glucógeno. Está provocada por una deficiencia en la enzima amilo-1,6-glucosidasa.
Es un trastorno hereditario de origen genético que se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo. La mutación que loprovoca está localizada en el cromosoma 1p21.
Síndrome de Cushing: también conocido como hipercortisolismo, es una enfermedad provocada por el aumento de la hormona cortisol. Este exceso de cortisol puede estar provocado por diversas causas. La más común, que afecta a un 60-70% de los pacientes, es un adenoma en la hipófisis; esta forma del síndrome es conocida concretamente como enfermedad deCushing. Otras causas del síndrome de Cushing son los tumores o anomalías en las glándulas suprarrenales, el uso crónico de glucocorticoides o la producción de ACTH por parte de tumores que normalmente no la producen.
Enfermedad de Andersen: La enfermedad de Andersen se encuentra clasificada dentro de las glucogenosis Tipo IV.
Se caracteriza por el déficit de la enzima ramificante amilo (1.4-1.6)tranglucosilasa o glucan transferasa.
Provoca hepatoesplenomegalia, acumulación de polisacáridos con pocos puntos de ramificación. Se produce la muerte por insuficiencia cardiaca y hepática durante el primer año de vida. Posee glucógeno anormal.
Lupus: Es una enfermedad autoinmune crónica que afecta al tejido conjuntivo, caracterizada por inflamación y daño de tejidos mediado por el sistemainmunitario, específicamente debido a la unión de anticuerpos a las células del organismo y al depósito de complejos antígeno-anticuerpo. El lupus puede afectar cualquier parte del organismo, aunque los sitios más frecuentes son el aparato reproductor, las articulaciones, la piel, los pulmones, los vasos sanguíneos, los riñones, el hígado (el primer órgano que suele atacar) y el sistema nervioso.Enfermedad de Pompe: La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, es una rara enfermedades por depósito de lisosomal, hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa α(1→4) ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular. En niños destaca porproducir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco, causando cardiomegalia.
Quimerismo: El quimerismo es un trastorno genético cuya teoría postula que dos cigotos, tras la fecundación, se combinan formando uno solo que se desarrolla normalmente. El ser vivo resultante posee entonces dos tipos de células diferentes, cada una con distinta constitución genética. En la mayoría delos casos reportados, las células de órganos o zonas distintas del cuerpo tienen ADN distinto, como si fueran dos personas en una sola.
Hermafroditismo: El hermafroditismo es un término de la biología y zoología, con el cual se designa a los organismos que poseen a la vez órganos reproductivos usualmente asociados a los dos sexos: macho y hembra. Aunque los seres hermafroditas produzcan los dos...