mutaciones cromosomicas








TEMA: MUTACIONES CROMOSÓMICAS


ÍNDICE DE CONTENIDO
1. Objetivos
1.1 Objetivos generales…………………………………………….4
4.2.4.1 Síntomas y signos………………………………….18
5. Conclusión …………………………………………………………......19


ÍNDICE DE GRÁFICOS

1. Gráfico 1: cariotipo humano…………………………..………...6
2. Gráfico 2 : cariotipo del síndrome de Down…………………....7
3. Gráfico 3: paciente con síndrome deDown…………………....8
4. Gráfico 4: cariotipo del síndrome de Edwards…………………9
5. Gráfico 5: paciente con síndrome de Edwards…………….......9
6. Gráfico 6: paciente con síndrome de Patau…………………..11
7. Grafico 7: cariotipo de síndrome de Klinefelter………….…....13
8. Gráfico 8: paciente con síndrome de Klinefelter……………...13
9. Gráfico 9: cariotipo del síndrome de Turner……………….….15
10. Gráfico 10: cariotipo delsíndrome de doble Y………….…….17
11. Gráfico 11: paciente con síndrome de doble Y…………….....17
12. Gráfico 12: cariotipo del síndrome del triple X…………….......18
13. Gráfico 13: paciente con síndrome del triple X………………..18










1. OBJETIVOS

1.1 Generales
El objetivo general de las investigaciones realizadas por los médicos ha sido descubrir en donde se genera el problema de lasmalas formaciones del ser humano, descubriendo que puede ser provocado por el padre o la madre al momento de engendrar el bebé.


1.2 Específicos

1. Lo médicos que han descubierto estas malas formaciones genéticas lograron clasificarlas e identificarlas específicamente con el apellido del médico quien descubrió la mala formación de los síndromes tales como: Down, Edwards, Patau, Klinefelter,Turner, doble Y, triple X.
2. Se identifican por su aspecto físico.
3. Se ha descubierto que la medicina para tratar cada síndrome es personalizada.
4. El índice de mortalidad se da en los primeros meses y/o años del nacimiento del bebé.







2. Causas y consecuencias

2.1 Causas
Errores en la replicación que permitan que se cambie unos nucleótidos por otros o, incluso, quedesaparezcan o se intercalen nucleótidos.
Errores en la meiosis que alteren la estructura física de los cromosomas o su número.
Modificaciones químicas en el DNA debido a la acción de ciertas sustancias químicas, radiaciones UV, rayos X, etc…, a los que denominamos AGENTES MUTAGÉNICOS.

2.2 Consecuencias
Deleción: se pierde un fragmento d cromosoma, por lo que se pierde información.
Duplicación:se duplica un fragmento de cromosoma. No hay pérdida de información.
Adición: se incorpora al cromosoma un grupo de nucleótidos, con lo que tampoco hay pérdida de información.
Translocación: un fragmento de un cromosoma se une a otro cromosoma diferente, tampoco se ve afectada la información. Algunos casos de síndrome de Down son translocaciones en vez de aneuploidías.
Inversión: se da cuandoun fragmento de un cromosoma invierte su sentido, con lo cual no podrá ser leído en el orden correcto, aunque si en el inverso.




3. INTRODUCCIÓN
Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis(formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En elprimer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo (alteración genética en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo), coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas. Estasalteraciones pueden ser observadas durante la metafase(Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores). 





4. Desarrollo
Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma....