Mutaciones Cromosomicas

Introducción

Todos los seres vivos estamos expuestos a las mutaciones, que pueden ocurrir de manera espontánea o provocada por factores ambientales. Existen mutaciones que se transmiten a los descendientes y que no son letales, estas tienen la posibilidad de extenderse a la población y promover modificaciones en el genoma.
La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad deinformación hereditaria que forma parte del ADN que está formado por bases nitrogenadas, una pentosa y un grupo fosfato; estos se encuentran como una cadena de doble hélice enrollada y tomando la forma de una x a la cual se le denomina cromosoma.
En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede seruna enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.









¿Qué es un cromosoma?
Los cromosomas son agregados de ADN y proteínas llamadas histonas, en forma de X que se forman a partir de la cromatina durante ladivisión celular.
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica.
¿Qué es una mutación?
Es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que, por lo tanto, se va a producir un cambio de características, que se presenta espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.
Causas de las mutacionesMutaciones espontáneas:
Son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base de la evolución biológica.
Mutaciones inducidas:
Son las mutaciones provocadas artificialmente por algún agente exógeno generalmente conocido llamado agente mutágeno.




Mutaciones Cromosómicas
Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en laestructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la formación de los gametos o en las primeras divisiones del cigoto.
Existen dos tipos:
Anomalías numéricas
Anomalías estructurales

Diagnóstico
Para diagnosticar una anomalía cromosómica es necesario estudiar el cariotipo. El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una especie.
El ser humano tiene 23 pares de cromosomas, si en el cariotipoaparece algún cromosoma de más o de menos ya es una anomalía cromosómica.
Anomalías numéricas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo.
Se relacionan con la perdida o ganancia de cromosomas.
Aneuploidia: Perdida o ganancia de uno o más cromosomas.Poliploidia: Ganancia de uno o más complementos haploides completos.

Entre las más frecuentes destacan:
Trisonomía del cromosoma 21 o S. de Down.
Trisonomía del cromosoma 13 o S. de Patau.
Trisonomía del cromosoma sexual: 47 XXY o S. de Klinefelter.
Monosomía de los cromosomas sexuales: 45 X o S. de Turner.
Síndrome de Down
Es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21. Estácaracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental.


Síndrome de Patau
Es una enfermedad genética causada por la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas ysirve de diagnóstico. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, como mucho llegan al año. Por eso es considerada una enfermedad ‘letal’. El feto presenta anomalías en el sistema nervioso, faciales, cardíacas, renales y de abdomen.





Síndrome de Turner
Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma...