Mutaciones Cromsomicas

“Nada en Biología tiene sentido si no es analizado
bajo el prisma de la Evolución”
Theodosius Dobzhansky, 1973
(Modif. de Pierre Teihard de Chardin)

Mutación

¡mala!

¡buena!

Mecanismos:
-Mutación – Genera variabilidad
-Selección Natural - No
-Deriva Genética -No
-Migración – Más o menos

¿buena?

LA MUTACIÓN EN LA EVOLUCIÓN
…es la fuente de la variabilidad genéticaMUTACIÓN, SELECCIÓN NATURAL, DERIVA GÉNICA, MIGRACIÓN

Mutación*

Variación

¿Evolución?

Selección Natural
Deriva Génica

Mutación – Genera variabilidad

Una mutación es un
cambio en el ADN
(o ARN)…
que se puede transmitir
o heredar

Mutación – Genera variabilidad

¿Dónde?
¿en qué parte del ADN? ¿gen?
¿Cuándo?
¿en qué momento del desarrollo?
¿Cuánto?
¿qué cantidad de ADNse ve
afectada?

Tipos de mutación
-Génicas o puntuales = “moleculares”
……………
-Cromosómicas:
Estructurales
deleción
duplicación
translocación
inversión
Numéricas
aneuploidías
poliploidías

TODOS SON CAMBIOS EN LA
SECUENCIA DE ADN

* Las mutaciones que no son mutaciones

Teoría endosimbiótica

Mutación – Genera variabilidad

Mutación en un contexto evolutivoVARIACIÓN INDIVIDUAL HEREDABLE
…es la fuente de la variabilidad genética
…no suelen ser beneficiosas (si acaso, neutras)
…aparecen aleatoriamente
…distinta importancia en línea germinal y somática

LA MUTACIÓN EN LA EVOLUCIÓN
…aparecen aleatoriamente (carácter pre-adaptativo)

La mutación no aparece como
respuesta a un estímulo ambiental,
aunque el ambiente pueda causar
mutacionesConcepto lamarckiano de la mutación

las mutaciones se producen como
consecuencia de una
adaptación fisiológica de los
individuos al ambiente
(carácter post-adaptativo)

Las mutaciones se producen en los individuos de las poblaciones independientemente
de si confieren o no al individuo alguna ventaja adaptativa (carácter pre-adaptativo)
No está determinada: es aleatoria

Mutación

LAMUTACIÓN EN LA EVOLUCIÓN

…importancia en línea germinal (y no en línea somática)
soma

¿?

Línea germinal

Clon de células mutantes

Descendencia
normal

normal

mutante

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Norma general:

La constitución cromosómica de una especie o de las
células de un individuo es constante en cuanto a su
morfología y al número de cromosomas.
Hasta que deja de serasí…

TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS:
-NUMÉRICAS (cambio en el número cromosómico):
ANEUPLOIDÍAS
POLIPLOIDÍAS
-ESTRUCTURALES (cambio en la ordenación de genes):
DELECIONES
DUPLICACIONES
INVERSIONES
TRANSLOCACIONES

R! apareamiento homólogos…

No tiene
importancia
en las mutaciones
puntuales

DEF:
VARIACIÓN CROMOSÓMICA ESTRUCTURAL:
Cambio en la disposición lineal de losgenes en un
cromosoma.
Implica pérdida, ganancia o reordenación.
TIPOS:
Deleción- Pérdida
Duplicación- Ganancia
Inversión- Reordenación
Translocación- Reordenación

Afectan a un cromosoma
Afecta a dos o más

INVERSIONES:
VARIACIÓN ESTRUCTURAL EN LA QUE UN SEGMENTO
CAMBIA DE SENTIDO DENTRO DEL PROPIO CROMOSOMA
(Y POR TANTO LA ORDENACIÓN DE SUS LOCI).
Sturtevant, 1926

A

B

CD

E

F

G

A

B

C

E

D

F

G

Dos roturas en el ADN y un giro de 180º

A

B

C

D

E

F

G

5’ ACGTTACCCGTGTGTGAAGAACTACGTACAGCATGC 3’

3’ TGCAATGGGCACACACTTCTTGATGCATGTCGTACG 5’
Son necesarias dos roturas en el ADN y
un giro de 180º en sentido perpendicular
5’ ACGTTACCCGTGTGTGTACGTAGTTCTTCAGCATGC 3’
3’ TGCAATGGGCACACACATGCATCAAGAAGTCGTACG 5’A

B

C

E

D

F

G

TIPOS DE INVERSIONES:
-Simples
paracéntricas
pericéntricas

TIPOS DE INVERSIONES:
-Simples (un solo segmento invertido)
paracéntricas (el segmento invertido no incluye el centrómero)
pericéntricas (el segmento invertido incluye el centrómero)

-Complejas (se invierten simultáneamente varios segmentos de un
mismo cromosoma)

independientes:...