Mutaciones de gen

La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presentasúbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En losseres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en elcorto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

SÍNDROMETIPO DE MUTACIÓN Características y síntomas de la mutación
Síndrome de Down Trisomía 21 Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado
Síndrome de Edwars Trisomía 18 Anomalías en laforma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas.
Síndrome de Patau Trisomía 13 ó 15 Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.
Alteraciones En Los Cromosomas SexualesSíndrome de Klinefelter 44 autosomas + XXY Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide.
Síndrome del duplo Y 44 autosomas + XYY Elevada estatura, personalidadinfantil, bajo coeficienteintelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial.
Síndrome de Turner 44 autosomas + X Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.
Síndrome de Triple X 44 autosomas + XXXInfantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos.

http://www.monografias.com/trabajos10/muta/muta.shtml

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Enanismo acondroplásico: en este caso la mutación afecta el gen de unreceptor de factor de crecimiento y está ubicado en un cromosoma autosómico. Es dominante, es decir uno de los progenitores debería estar afectado con la enfermedad y el riesgo de transmisión a la...