Mutaciones De Punto

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| Diapositiva 17 | | Mutaciones de Punto | |
Las mutaciones de punto, cambios de base individual en las secuencias del ADN, son el tipo más común de alteración en el ADN. Ellas pueden tenerefectos variables en la proteína resultante.Una mutación de punto de aminoácidos (missense point mutation, en inglés) substituye un nucleótido por uno diferente, pero deja el resto del código intacto.El impacto de estas mutaciones de punto depende del aminoácido específico que es cambiado y la secuencia de proteína que resulta. Si el cambio es crítico al sitio catalítico de la proteína o a supliegue o doblado, el daño puede ser severo.Las mutaciones terminadoras (nonsense mutations, en inglés) son mutaciones de punto que cambian un codón de aminoácido a uno de tres codones de detención, locual resulta en la terminación prematura de la proteína. Las mutaciones terminadoras pueden ser causadas por substituciones de pares de bases individuales o por mutaciones de cambio en marco delectura. |
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Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de loscromosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajos de Mendel.
        A continuación se explican brevemente las leyes de Mendel:
Primera ley de Mendel: Aesta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos, para undeterminado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.
        Los individuos de esta primera generación filial (F1) son heterocigóticos o híbridos, pues sus genes alelos llevaninformación de las dos razas puras u homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace..
        Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas...