Mutaciones de punto

Mutaciones de punto
Las mutaciones son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de la estructura del ADN denominada GEN. Estas alteraciones pueden producirse por diversas causas, y afectar a un par o unos cuantos pares de bases. Esta definición se utiliza para diferenciarlas de las  llamadas mutaciones estructurales  o ALTERACIONES CROMOSOMICAS, que producen consecuencias muy severas porqueafectan a muchos genes.   Las causas pueden ser las radiaciones ultravioletas, altas temperaturas, radiaciones ionizantes, compuestos químicos, y a veces por errores en la replicación y/o reparación del DNA.
En líneas generales se clasifican en:
transiciones: Purina por purina y pirimidina por pirimidina
transversiones: Purina por pirimidina y pirimidina por purina
Las mutaciones de punto seclasifican en tres grandes grupos según sus efectos en la codificación del ARNm:
A) Desvían el marco de lectura
Para que las mutaciones de punto desvíen el marco de lectura, deben encontrarse dentro de la región codificante de un gen, es decir entre el codón de inicio AUG (quien establece dicho marco) y el codón de stop.
Adiciones
La adición o agregado de una base en el DNA que codifica una determinadaproteína, provoca el corrimiento del marco de lectura, es decir se constituyen nuevos codones, desde el sitio donde se incorpora la base adicional, hacia el extremo 3′ del mRNA. Esto es debido a que el mensajero es leído por los ribosomas de a tripletes, pero no hay ni un punto ni una coma que diga que este es el principio o fin de codón. La maquinaria solo sigue leyendo y al haber una base mástodos los codones se modifican. Estas mutaciones generan una proteína diferente a la original, parcial o totalmente, dependiendo del sitio de la mutación.
Deleciones
La deleción o pérdida de una base dentro de la región codificante de un gen, ocasiona el cambio en el sentido de los codones desde el lugar donde se pierde una base hasta el extremo 3′ del mRNA. Al igual que las adiciones se producecomo resultado una proteína diferente a la originalmente codificada.


Analizando lo que dijimos anteriormente, las que desvían el marco de lectura son las más graves de todas las mutaciones de punto, ya que como en el mRNA se lee la información en forma de codones, todas las bases que se encuentren después de la mutación se corren, y por lo tanto todos los codones siguientes se modifican,produciéndose una proteína final con una secuencia de aminoácidos totalmente distinta a la original.
B) No desvían el marco de lectura
Sustituciones
Cambio de una base por otra.

Las sustituciones a su vez, se clasifican de acuerdo a si cambian o no el sentido o significado del codón en:
a) Mutaciones silenciosas:
Son aquellas sustituciones que no causan ningún cambio en el aminoácido que codifica el codónafectado o si cambian el aminoácido del codón afectado pero no afectan la actividad de la proteína. Estas últimas se llaman “Neutras”.
b) Mutaciones de sentido erróneo:
Son las sustituciones que generan el cambio de un aminoácido y que en general alteran la funcionalidad de la proteína codificada originalmente.

Mutaciones sin sentido
Se denominan así a las sustituciones que crean un codón de stopo codón sin sentido (UAA, UAG y UGA), ocasionando una proteína más corta de lo normal.

Lo más grave que pueden producir las sustituciones de una base es que se incorpore un aminoácido distinto, pero una cadena proteica prácticamente similar. Todo esto depende de cual sea la base sustituida, ya que si la base en cuestión es la tercera de un codón lo más probable es que no pase nada (mutaciónsilenciosa), ya que esta es irrelevante en la mayoría de los casos, y probablemente se introduzca el mismo aminoácido.
La sustitución en la primera o segunda base de un codón, es más grave y puede generar la incorporación de otro aminoácido al codificado originalmente (mutación de sentido erróneo).
En el caso de generar un codón de stop (mutación sin sentido) la consecuencia es grave, ya que se...