Mutaciones Genéticas

MONOSOMIA:
Síndrome del maullido del gato
Causas
La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5, se trata de una deleción localizada en elcromosoma 5 en la banda 5p15. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa, está comprometido en el control delcrecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.
Síntomas
• Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento ycrecimiento lento.
• Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
• Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletesprominentes ("cara de luna").
• Microcefalia (cabeza pequeña).
• Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras palpebrales).
• Orejas de implantación baja.
• Pliegueepicántico.
• Cuello corto y ordinario.
• Escoliosis.
• Bajo tono muscular. Hipotonía.
• Cardiopatía congénita.
• Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
• Hernia inguinal.
• Osificación anormal/ausente.• Miopía y atrofia óptica.
• Manos pequeñas.
• Pies planos.
• Retraso mental, pudiendo ser severo.



TRISOMÍA
Síndrome de Patau
Causas
Alteraciones cromosómicas, cuando la célulareproductora (bien sea el óvulo materno o el espermatozoide paterno) se divide ocurre una migración inadecuada de los cromosomas y se produce una copia extra del cromosoma trece, que bien puede estar presenteen todas las células, en cuyo caso se denomina trisomía; o puede estar presente sólo en algunas células y en otras no, lo que se llama mosaicismo; finalmente se puede encontrar sólo una parte delcromosoma extra en todas las células, lo que se conoce como trisomía parcial.
Síntomas
• Dilatación de los ventrículos cerebrales.
• Retraso mental severo.
• Epilepsia.
• Tamaño de la cabeza más...