Mutaciones Gen Ticas Monorafia Karly







El presente trabajo, lo dedicamos a Dios, por habernos dado la inteligencia y ser el guía en nuestras vidas. A nuestros padres, por todo su apoyo brindado ya que sin el apoyo de ellos no hubiera sido posible la presentación de este trabajo.


A mi profesor por su generosidad al brindarnos la oportunidad de recurrir a su capacidad y experiencia en el campo de la Biología en un marco deconfianza y amistad, fundamentales para la concreción de este trabajo. A mi compañera de grupo, por su constante preocupación y dedicación a realizar esta monografía.





Contenido
introducción 4
OBJETIVOS 6
Objetivo general: 6
Objetivos específicos: 6
1) Genética MENDELIANA – CONCEPTOS BÁSICOS 7
2) Genética Post Mendeliana 8
2.1 Efecto Cuantitativo y cualitativo en los genes 8
2.2 DominanciaINCOMPLETA 9
2.3 codominancia 9
2.4 Alelos pleiotrópicos 9
2.5 ALELOS LETALES 10
2.6 alelos multiples 10
2.7 penetrancia incompleta 10
2.8 herencia poligénica 10
3) genética humana 11
3.1 genes humanos 11
3.2 alteraciones ligadas al sexo 16
4) citogeneticahumana 17
4.1 cariotipo humano normal (euploide) 17
4.2 cariotipo humano anormal 18
4.3 principales aneuploidías 19
4.4 aneuploidías en cromosomassomáticos 19
4.5 aneuploidías parciales 20
4.6 LOS REORDenaMIENTOS CROMOSÓMICOS ALTERAN LA ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA 20
5) las mutaciones génicas. 23
5.1 las mutaciones son alteraciones heredadas en la secuencia del dna 23
5.2 importancia de las mutaciones 24
5.3 tipos de mutaciones génicas 24
5.4 efectos fenotípicos de las mutaciones 24
5.5 mutaciones supresoras 24
6) las mutaciones son potencialmentecausadas por diversos factores naturales y no naturales. 25
6.1 errores espontáneos de replicacion 25
7) el cáncer como mutacion genética 25
7.1 Modelo de cáncer en etapas de Knudson 26
7.2 El papel de los factores ambientales en el cáncer 26
7.3 Las mutaciones en varios tipos de genes diferentes contribuyen al cáncer 27
7.4 Genes que controlan el ciclo de división celular 28
7.5 Los cambios enel número y la estructura de los cromosomas a menudo se asocian con el cáncer 28
CONCLUSIONES 28
Bibliografía 29










introducción
Los trabajos de Mendel fueron redescubiertos en Europa en 1900 por Hugo de Vries y otros científicos y atrajeron una gran atención en todo el mundo, estimulando muchos estudios de investigadores que buscaban confirmar y extender sus observaciones. Elredescubrimiento de los trabajos de Mendel fue el catalizador de muchos nuevos descubrimientos en genética que condujeron a la identificación de los cromosomas como los portadores de la herencia. Sin embargo, algunas de las conclusiones de Mendel debieron ser modificadas. Si bien muchas de las características se heredan de acuerdo con las leyes establecidas por Mendel, otras, tal vez la mayoría siguenpatrones de herencia más complejos. Ciertas interacciones entre los alelos, interacciones entre los genes, e interacciones con el medio ambiente explican gran parte de estas desviaciones de los principios mendelianos.
Los rasgos biológicos son controlados por los genes, y estos son llevados por los cromosomas de una generación a otra. Cada especie tiene un número específico de cromosomas, en los humanosel número es de 46 cromosomas. Una alteración específica por aumento (46+1) o por disminución (46-1), origina individuos con anomalías estructurales. A estas anomalías se les llama mutaciones.
La mutación es una alteración heredable o un cambio en el material genético. Las mutaciones dirigen la evolución pero pueden ser patogénicas. Las mutaciones pueden surgir por la exposición a agentesmutágenos, pero la gran mayoría se producen espontáneamente por errores en la replicación y reparación del DNA. Una vez producido éste cambio, éste puede llegar a transmitirse a generaciones futuras en el caso de que afecte a las línea germinal, pero no se transmite en el caso de que afecte a las células somática.
Pueden afectar tanto secuencias que codifican para proteínas como secuencias regulatorias...