Mutaciones Geneticas
Páginas: 9 (2113 palabras)
Publicado: 7 de mayo de 2013
Mutaciones genéticas.
Resumen
Muchas mutaciones genéticas, tales como la presencia de polimorfismos de nucleótidos, sobretodo al afectar a células somáticas causan efectos degenerativos sobre el organismo, como el desarrollo de distintas formas de cáncer.
El estudio de la manifestación de estas mutaciones se puede dar mediante el análisis de la secuencia del DNA, su extracción y amplificaciónvia PCR.
Leucemia mieloide aguda, caracterizada por el crecimiento apresurado de células mieloides en la medula, que es un tipo citogeneticamente heterogéneo de cáncer muy maligno.
Es la forma más común de leucemia. Es una enfermedad hematopoyética causa por herencia o mutaciones genéticas adquiridas. En 50% de los casos los pacientes recaen en la enfermedad luego de seguir quimioterapia,debido a cambios genéticos que permiten a las células cancerígenas resistencia contra múltiples agentes anticancerígenos ampliamente usados.
El cáncer colonrectal metatástico, sucede debido a la activación de una mutación en el oncogén KRAS, receptor del factor de crecimiento. No obstante aun no queda muy segura su relación con respecto al desarrollo de cáncer.
Se observa tambiéncorrelación entrela neurodegeneracion del sistema nervioso, debido a la mutación de dnr1 (represor de las defensas) regulador de las vías de respuesta inmunológica innata a la inmunodeficiencia (Imd). Donde mutantes presentaban neuropatologías relacionadas a la edad, elevada expresión de genes codificadores de péptidos antimicrobianos, asociados con las vías Imd.
Diversos estudios nos proveen de las relacionesentre las mutaciones, que se pueden llevar en nucleótidos separados (mutaciones puntigénicas), etc.
Podremos observar los distintos mecanismos en que pueden causar una multiplicación celular no regulada, al afectar los mecanismos de control de la mitosis, o su interacción con distintas vías metabólicas de la propia célula.
INFORMACION USADA
Effects of Somatic Mutations Are Associatedwith SNP in the Progression of Individual Acute Myeloid Leukemia Patient: The Two-Hit Theory Explains Inherited Predisposition to Pathogenesis
(Efectos de las mutaciones somáticas están asociados con SNPs en la progresión de la leucemia mieloide aguda (LMA) individual del paciente: la teoría de dos Hit Explica la predisposición hereditaria a la patogénesis)
Este estudio evaluó los efectos de lasmutaciones somáticas y polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en la progresión de la enfermedad y trató de verificar la teoría de dos hits en la patogénesis del cáncer. Para abordar esta cuestión, el análisis de SNP se realizó mediante el programa UCSC hg19 en 10 pacientes con leucemia mieloide aguda (muestras, G1 a G10), y las mutaciones somáticas se identificaron en la misma muestra de tumorusando SomaticSniper y VarScan2. SNPs en el gen KRAS se detectaron en 4 de cada 10 individuos diferentes, y los de DNMT3A se detectaron en 5 de la misma cohorte de pacientes. En 2 pacientes se detectaron tanto KRAS y DNMT3A simultáneamente. Una mutación somática en IDH2 se detectó en estos 2 pacientes. Uno de los pacientes tenían una mutación adicional en FLT3, mientras que el otro paciente teníauna mutación NPM1. El paciente con una mutación FLT3 recaída poco después de alcanzar remisión, mientras que el otro paciente con la mutación NPM1 no sufrió una recaída. Nuestros resultados indican que los SNPs con mutaciones somáticas adicionales afectan el pronóstico de la LMA.
Genetic Risk Prediction for Normal-Karyotype Acute Myeloid Leukemia Using Whole-Exome Sequencing
(Predicción delriesgo genético para el Cariotipo normal de leucemia mieloide aguda Utilizando la secuenciación del exoma)
El cariotipo normal de Leucemia mieloide aguda (NK-AML) es un alto grado de malignidad hematológica y citogenética heterogénea cáncer. Se realizaron búsquedas de mutaciones somáticas de 10 pares de células tumorales y normales mediante el uso de un altamente eficiente y fiable flujo de...
Resumen
Muchas mutaciones genéticas, tales como la presencia de polimorfismos de nucleótidos, sobretodo al afectar a células somáticas causan efectos degenerativos sobre el organismo, como el desarrollo de distintas formas de cáncer.
El estudio de la manifestación de estas mutaciones se puede dar mediante el análisis de la secuencia del DNA, su extracción y amplificaciónvia PCR.
Leucemia mieloide aguda, caracterizada por el crecimiento apresurado de células mieloides en la medula, que es un tipo citogeneticamente heterogéneo de cáncer muy maligno.
Es la forma más común de leucemia. Es una enfermedad hematopoyética causa por herencia o mutaciones genéticas adquiridas. En 50% de los casos los pacientes recaen en la enfermedad luego de seguir quimioterapia,debido a cambios genéticos que permiten a las células cancerígenas resistencia contra múltiples agentes anticancerígenos ampliamente usados.
El cáncer colonrectal metatástico, sucede debido a la activación de una mutación en el oncogén KRAS, receptor del factor de crecimiento. No obstante aun no queda muy segura su relación con respecto al desarrollo de cáncer.
Se observa tambiéncorrelación entrela neurodegeneracion del sistema nervioso, debido a la mutación de dnr1 (represor de las defensas) regulador de las vías de respuesta inmunológica innata a la inmunodeficiencia (Imd). Donde mutantes presentaban neuropatologías relacionadas a la edad, elevada expresión de genes codificadores de péptidos antimicrobianos, asociados con las vías Imd.
Diversos estudios nos proveen de las relacionesentre las mutaciones, que se pueden llevar en nucleótidos separados (mutaciones puntigénicas), etc.
Podremos observar los distintos mecanismos en que pueden causar una multiplicación celular no regulada, al afectar los mecanismos de control de la mitosis, o su interacción con distintas vías metabólicas de la propia célula.
INFORMACION USADA
Effects of Somatic Mutations Are Associatedwith SNP in the Progression of Individual Acute Myeloid Leukemia Patient: The Two-Hit Theory Explains Inherited Predisposition to Pathogenesis
(Efectos de las mutaciones somáticas están asociados con SNPs en la progresión de la leucemia mieloide aguda (LMA) individual del paciente: la teoría de dos Hit Explica la predisposición hereditaria a la patogénesis)
Este estudio evaluó los efectos de lasmutaciones somáticas y polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en la progresión de la enfermedad y trató de verificar la teoría de dos hits en la patogénesis del cáncer. Para abordar esta cuestión, el análisis de SNP se realizó mediante el programa UCSC hg19 en 10 pacientes con leucemia mieloide aguda (muestras, G1 a G10), y las mutaciones somáticas se identificaron en la misma muestra de tumorusando SomaticSniper y VarScan2. SNPs en el gen KRAS se detectaron en 4 de cada 10 individuos diferentes, y los de DNMT3A se detectaron en 5 de la misma cohorte de pacientes. En 2 pacientes se detectaron tanto KRAS y DNMT3A simultáneamente. Una mutación somática en IDH2 se detectó en estos 2 pacientes. Uno de los pacientes tenían una mutación adicional en FLT3, mientras que el otro paciente teníauna mutación NPM1. El paciente con una mutación FLT3 recaída poco después de alcanzar remisión, mientras que el otro paciente con la mutación NPM1 no sufrió una recaída. Nuestros resultados indican que los SNPs con mutaciones somáticas adicionales afectan el pronóstico de la LMA.
Genetic Risk Prediction for Normal-Karyotype Acute Myeloid Leukemia Using Whole-Exome Sequencing
(Predicción delriesgo genético para el Cariotipo normal de leucemia mieloide aguda Utilizando la secuenciación del exoma)
El cariotipo normal de Leucemia mieloide aguda (NK-AML) es un alto grado de malignidad hematológica y citogenética heterogénea cáncer. Se realizaron búsquedas de mutaciones somáticas de 10 pares de células tumorales y normales mediante el uso de un altamente eficiente y fiable flujo de...
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