Mutaciones Geneticas

TIPOS DE MUTACIONES
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
1.-molecular (génicas o puntuales)
2.- cromosómico
3.- genómico

1.-MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES
Las mutaciones anivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes . Se originan por:

Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, enlugar de la citosina se instala una timina.

Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

Translocación. Ocurre untraslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra

Desfasamiento. Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lecturadurante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.
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2.-MUTACIONES CROMOSÓMICAS
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura.Estas mutaciones pueden ocurrir por:
Delección. Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómeroune sus extremos rotos y forma un cromosoma anular .

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Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden delos genes en el cromosoma.

Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.

Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tiposde translocaciones producen abortos tempranos. También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14(14/21), los gametos de esa persona llevarán el cromosoma translocado más uno normal, por lo que al fecundarse con el gameto contrario, el producto resultante tendrá tres cromosomas 21.
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