mutaciones geneticas

Mutaciones genéticas
La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia
La unidad genética capaz de mutar es el gen quees la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
TIPOS DE MUTACIÓN
Mutaciones morfológicas
Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetración del 100% y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico,manchas cutáneas de color café con leche, hematomas del iris, alteraciones óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.
Mutaciones letales y deletéreas
Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. Engeneral las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos
. Los microorganismos constituyen un material de elección para estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgánicas y una fuente de energía como la glucosa.Mutaciones de pérdida de función 
 Un ejemplo es la mutación del gen hTPH2 que produce la enzima triptófano hidrolasa en humanos. Esta enzima está involucrada en la producción de serotonina en el cerebro. Una mutación (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un 80% de pérdida de función de la enzima, lo que se traduce en una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en untipo de depresión llamada depresión unipolar

Mutaciones de ganancia de función
Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar aun primer paso en la evolución.

 Mutaciones condicionales
son aquellas condiciones ambientales bajo las cuales el mutante pierde la viabilidad, o su fenotipo se ve alterado, debido a que el producto afectado por la mutación pierde su actividad biológica.
Condiciones permisivas: son aquellas bajo las cuales el producto del gen mutado es aún funcional.

Bibliografíahttps://www.google.com.mx/search?q=Mutaciones+condicionales&tbm=isch&tbo=u&source=univ&sa=X&ei=0qOmUe7uH8_zqwH1xYGgCQ&sqi=2&ved=0CCoQsAQ&biw=1066&bih=476
https://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n#Tipos_de_mutaci.C3.B3n_seg.C3.BAn_sus_consecuencias
http://benitobios.blogspot.mx/2008/11/tipos-de-mutaciones.html
http://www.taringa.net/posts/salud-bienestar/2768676/Distintos-tipos-de-sindromes.html
Tipos desíndromes
Síndrome de Aarskog-Scott 
El síndrome Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y musculo-esqueléticas. Se lo denomina también síndrome faciodigitogenital o displasia Facio genital. Es extremadamente rara 
Es una patología genética recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto,los hijos de una mujer portadora tienen un 50% de probabilidades de ser afectados por el síndrome, mientras que sus hijas tienen también un 50% de probabilidades de convertirse ellas también en portadoras

Síndrome de Angelman 
El síndrome de Angelman es una malformación a nivel genotípico y fenotípico entre cromosomas homólogos, es una malformación estructural a diferencia de otras numéricas...