Mutaciones Geneticas

República Bolivariana de Venezuela.
U. E Colegio ‘’San Vicente de Paúl’’.
Año y Sección: 5to Año de Cs ‘’A’’.
Cátedra: Biología.
Docente: Consuelo Atencio.

Las Mutaciones (Génicas y Cromosómicas) y la Ingeniería Genética.

Integrantes:
Luis Fonseca #18
Cesar Forgione #19
Jeison Guedez # 24
Miguel Márquez # 31

Enero- 2012
Introducción.
En el siguiente trabajo de investigaciónse desarrollará lo que son las mutaciones, las cuales pueden ser génicas: son que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Y las cromosómicas: que son los cambios en la estructura interna de los cromosomas y sus antecedentes.
También se tratará sobre los efectos de las mutaciones en el cuerpo humano, pues el ser humano está expuesto a diversos cambios o anomalías los cualesse ven reflejados en el fenotipo y genotipo de una persona, ya que estas personas presentan diversas características que las distinguen o diferencian de las demás personas. Se estudiaran diversos síndromes causados por mutaciones a nivel cromosómico del cuerpo humano como son el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner, entre otros; así como también las causas y las consecuencias de esasmutaciones.
Se estudiará la ingeniería genética y todo lo que se puede llevar a cabo con ella, ya que es una gran herramienta para los científicos y médicos actuales y del futuro para perfeccionar la salud del ser humano, así como también para detectar, evitar y controlar las mutaciones, por ejemplo, que se presenten en un ser que se encuentra en plena formación en el vientre de su madre.
Estasin duda es una herramienta muy útil para pensar en la creación del ser humano casi perfecto hasta de la clonación pues con la ingeniería genética y además de las grandes tecnologías de hoy en día son muchos los cambios que se pueden hacer en los cromosomas de una persona. Es lamentable que, aunque la Ingeniería Genética este muy avanzada en estos últimos años las mutaciones no tienen curas pero sise pueden controlar, aunque no en su totalidad, antes del parto.
Las mutaciones permanecen y permanecerán presentes en los seres vivos, tanto favoreciendo a la especie como perjudicándola.

Índice.
Resumen.
Antecedentes.
Terminología Básica.
1) Las Mutaciones Genéticas.
1.1Mutaciones Genéticas.
1.2 Mutaciones Cromosómicas.
2) Efectos de las Mutaciones de los Individuos.
2.1 AnomalíasCromosómicas Humanas.
2.2 Las Mutaciones y los sistemas de regulación.
2.3 Causas y Consecuencias en el Humano.
3) Ingeniería Genética.
3.1 Amniocentesis.
3.2 Clonación.
3.3 Cirugía fetal.
3.4 Genoma Humano.
Conclusiones.
Bibliografía.
Anexo.

Resumen.

Antecedentes.

Terminología Básica.
ADN: Es un tipo de ácido nucleico, una macromolécula que forma parte de todas las células.Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria.
Autosoma o cromosoma somático: Es cualquier cromosoma que no sea sexual.
Cariotipo: Es el patrón cromosómico de una persona expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de suscromosomas
Células Somáticas: Son aquellas que forman el crecimiento de tejidos y órganos de un ser vivo, procedentes de células madre originadas durante el desarrollo embrionario y que sufren un proceso de proliferación celular y apoptosis
Cigoto: Es la célula resultante de la unión del gameto masculino con el femenino en la reproducción sexual de los organismos (animales, plantas, hongos yalgunos eucariotas unicelulares). Su citoplasma y sus orgánulos son siempre de origen materno al proceder del óvulo.
Cromosoma homólogo: Es cada uno del par de cromosomas que existen dentro del organismo genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación.
Diploide (2n): Son las células que tienen un número doble de cromosomas...