mutaciones geneticas

 Mutaciones
Efecto en el fenotipo
Tipo celular afectado
Extencion del material genotipo afectado
Perjudiciales
Somaticas
Genicas o Puntuales: Puntuales, afectando una o un par bases. Son las que ocurren dentro de un gen en la Replicación.
Neutras
Germinales o sexuales
Cromosomicas: Alteraciónde la secuencia de genes dentro de un cromosoma.
Beneficiosas

Genomicas: Afectan al número de cromosomas.

Causas de Mutaciones
Fisicos: a causa de radiaciones.
Químicos: a causa de contaminantes.
Biológicos: a causa de virus o bacterias.
Espontanea: al azar.

Mutaciones GénicasSustitución(se intercambia nucleótido) Inserción(+1 nucleótido) delección(-1 nucleótido)
Transición Tranversion

Atendiendo a sus efectos pueden ser:
Silenciosas: Normalmente por sustitución y cambian sólo un triplete sin cambiar la codificación: Mismo aminoácido. Frecuentes.
No Silenciosas: Con sentido: Dan lugar a una mutación observable. Se puede deber a unainserción, deleción o sustitución. Proteína diferente.
Sin sentido: Al ocurrir la mutación el codón finaliza la síntesis: UAA, UAG y UGA.

Algunas características de mutaciones génicas:
Mutación en el aminoácido 6 de la cadena β que cambia glutámico por valina.
En el codon 6 , en la segunda base, se sustituye Adenina por Timina.
Ventaja frente a la malaria.

Mutacion CromosomicaSuponen pérdidas o aumento de un segmento del cromosoma:
Suponen variaciones en la distribución de los genes en el cromosoma:
-Deleción: Pérdida de un segmento (diez, veinte genes).
-Inversiones: Un segmento se recoloca en posición invertida.
-Duplicación: Inserción (Repetición) de un segmento.
Translocaciones: Un segmento de un cromosoma se sitúa en otro cromosoma.






Procesos deTransferencia Genica
Transformacion: una celula receptora incorpora material genético de otra celula y luego las células hijas adquieren el fenotipo de la celula donante.
Transduccion: proceso en el cual partcipan virus como transportador de material genético, luego las células hijas tendrán información proveniente del adn viral.
Conjugacion: Participan dos bacterias, es un proceso aparentementeasexuado pero no hay variabilidad genética, solamente 1 bacteria y la otra como receptora.






Enzima
Modelo, llave-cerradura(1)
Modelo, encaje o ajuste inducido
Modelo, enzima-sustrato

(1)
Características de las Enzimas
Son específicas: cada enzima cataliza un solo tipo de reacción, y casis siempre actúa sobre un único sustrato o sobre un grupo muy reducido de ellos.
Actúan porpresencia: no forman parte del producto.
Actúan en mínimas concentraciones: se requiere una pequeña cantidad de enzimas para que se desencadene la reacción, por más que aumente dicha cantidad la temperatura se mantiene constante.
Actúan a temperatura y pH optimo.
La mayoría de las enzimas tiene más de un sitio activo.
Algunas enzimas necesitan la presencia de cofactores inorgánicos y tambiénorgánicos como vitaminas.
(Acción Enzimática)
Regulaciones enzimáticas
El producto de una reacción enzimática puede regular la actividad de otra enzima, ocasionando una regulación por retroalimentación.



Biotecnología
La Biotecnología o Ingeniería genética, es un método científico que modifica las características hereditarias de un organismo en un sentido predeterminado mediante laalteración de su material genético.
ADN recombinante: está basada en el uso de enzimas de restricción o de endonucleasas de restricción que permiten cortar el ADN por lugares concretos y posteriormente unir fragmentos de distinta fuente o incluso especie diferente.
Las enzimas de restricción siempre cortan el ADN por la misma secuencia de nucleótidos, una de ellas la más utilizada se llama ECOR1,...