MUTACIONES GENETICAS

MUTACIONES GENETICAS
QUE SON LAS MUTACIONES?
A los cambios estables en la cadena de DNA que son capaces de ser heredados, se les conoce  como mutaciones.
Las mutaciones realmente transcendentes parala descendencia son las que están presentes u  ocurren en las células germinales (óvulos y espermatozoides).
Las mutaciones que se producen entonces pueden dar lugar a pequeños cambios, grandescambios (causando enfermedad: mutaciones patógenas) o ser silentes.
A la mutación que heredamos de nuestros padres se le llama mutación heredada, a la que se da en el individuo sin que haya un progenitorcon la misma mutación, se le conoce como mutación de Novo. 

CUALES SON LOS NIVELES DE MUTACION?
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes: 
1. Molecular (génicas o puntuales): Sonmutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del DNA.
2. Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen),por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.
3. Genómico: Afecta al conjunto delgenoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o porexceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.
Mutaciones moleculares o puntuales
Una mutación puntual es un cambio en un solo nucleótido o en un número reducido de nucleótidos. Se podría comparar con elhecho de cambiar una única letra en una frase completa. 

La secuencia de DNA de un gen se puede alterar de diferentes formas. Estas mutaciones tendrán diferentes efectos sobre la salud de laspersonas, dependiendo de dónde ocurran y si alteran o no la función esencial de las proteínas o de los procesos normales de lectura, transcripción y traducción de las proteínas.
Con mucha frecuencia, en la...