Mutaciones geneticas

MUTACIONES GENETICAS
Síndrome Cri du chat (Maullido de gato)
Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente y característico del síndrome, solo se puede confirmar por el análisis cromosómico.
-El diagnostico prenatal mediante ecografía es difícil y es aconsejable que los padres se informen respecto al síndrome y su posible transmisión, si hay antecedentes en la familia. Teniendoen cuenta esta información, deben buscar asesoramiento genético y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si alguno de ellos está en riesgo de transmitirlo, si bien, ya se ha apuntado que la transmisión hereditaria, en éste síndrome es de ocurrencia baja (aprox. 20/30% de los casos).

2- Características
En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retrasomental y el impacto de esa anomalía dependerá de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados.
Las principales características generales, pueden concretarse en:

1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento
2-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
3-Estructura facial peculiar, redondeada, confrecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado.
4-Microcefalia (cabeza pequeña).
5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
6-Orejas de implantación baja.
7-Pliegue epicántico
8-Cuello corto.
9-Escoliosis
10-Bajo tono muscular. Hipotonia.
11-Cardiopatía congénita
12-Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
13-Hernia inguinal
14-Hiperlaxitud ligamentaria.
15-Osificaciónanormal/ausente
16-Miopia y atrofia óptica
17-Manos pequeñas. Pies planos.
18-Retraso Mental, pudiendo ser severo.
19-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
-Insistir en qué todas éstas características no tienen que estar presente en el síndrome, si bien, son habituales. La presencia o no de ellas y su magnitud dependerá del grado de afectación y la zona concreta donde seproduce la delección o delecciones.
El retraso evolutivo se hace evidente desde la etapa intrauterina . Posteriormente su desarrollo sigue siendo lento. La motricidad, el equilibrio y las capacidades intelectuales presentan un retraso significativo a medida que el niño o niña van creciendo.

De los 2 a los 5/6 años, los niños suelen mantener la cara redondeada y la nariz corta con unahipotonicidad general lo que determina que sean sumamente frágiles a la hora de andar, mantener el equilibrio o efectuar cualquier actividad que tenga implicaciones motoras. La boca puede estar abierta. La mandíbula, relativamente pequeña suele producir mal oclusión dental lo que dificulta el reflejo de morder y engullir la comida.

A lo largo del desarrollo suelen presentarse problemas respiratoriosde oídos y también de la vista que necesitarán tratamiento por parte del especialista médico. Otro característica, señalada por muchos padres, es que no necesitan dormir mucho, incluso de muy pequeños.
Es importante volver a señalar que las metas evolutivas que puedan alcanzar los afectados por el síndrome vendrán condicionados por tres aspectos fundamentales:

1º-La magnitud de los dañosestructurales en el brazo corto del Cromosoma 5 y de las zonas concretas afectadas. Ello nos marca un límite biológico en las metas a conseguir. Normalmente el nivel de retraso motriz va unido al nivel de funcionamiento cognitivo.
2º-De la atención precoz suministrada así como de la atención y/o enseñanza recibida por parte de profesionales especializados.
3º-De la respuesta del niño. Generalmente seasume que cuando el niño muestra interés por la interacción, curiosidad por el entorno, por el aprendizaje, son signos que hacen prever un mejor pronóstico y evolución.

Aproximadamente la mitad de los niños adquieren habilidades verbales suficientes para comunicarse, si bien muy pocos aprenderán habilidades de lecto-escritura, y si lo hacen será a un nivel muy básico.
A medida que se hacen...