mutaciones genicas

Tema 1.5. Mutaciones Génicas

MUTACIONES GENICAS
DEFINICION DE MUTACIÓN
El gen es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN y una mutación es
una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo 1. Es todo
cambio sufrido por los genes, capaz de alterar la molécula de ADN. Son accidentes de copia
de las bases, ocurriendo con mayor frecuencia en elproceso de replicación del ADN.
Las mutaciones son fuente de diversidad en el material genético, lo que hace posible el proceso
de la herencia; así mismo han aportado importantes pistas para el conocimiento del material
genético en sí. Las mutaciones son de importancia fundamental en la evolución de los seres
vivos.

En general las mutaciones génicas pueden ser:
Transiciones:
Son cambiosde una purina a otra purina o de una pirimidina a otra pirimidina.
Transversiones:
Son cambios de una purina a una pirimidina o viceversa.

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Estas mutaciones pueden corregirse mediante las enzimas:
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Endonucleasas: Que cortan el ADN.
Exonucleasas: Que elimina el nucleótido mutado.
ADN Polimerasa: Queconstituye el nucleótido correcto; y
Ligasa: Que sella el hueco.

TIPOS DE MUTACIÓN: Existen diferentes formas de clasificar las mutaciones:
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Por su origen:
o Espontáneas: Son las mutaciones que ocurren en forma natural, por una falla
propia de la molécula de ADN.
o Inducidas: Son aquellas mutaciones provocadas por agentes mutágenos.
Por el tipo de Célula afectada:
o Somáticas: Lasque afectan las células corporales, pero no son heredables;
normalmente estas mutaciones activan canceres.
o Germinales: Las que afectan las células reproductivas o embrionarias; las
mutaciones que afectan estas células se heredan a sus descendientes.

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Por la región afectada:
o De regiones codificantes: Cuando ocurren en la secuencia de un gen codificante,
alterándola; estas mutacionespueden cambiar, reducir o eliminar el producto del
gen.
o De regiones promotoras: Cuando ocurren en las regiones promotoras, alterando
la transcripción de los genes.
o De regiones de regulación: Al mutarse las regiones reguladoras, se altera la
transcripción del gen, lo cual puede reducir o eliminar el producto del gen.
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De regiones de corte y empalme del ARN: En estas mutaciones laproteína
puede perder todo o parte de una secuencia del exón.

Por el tamaño:
o Puntuales: Cambios en una solo base.
o De extensión variable: Cambios en un grupo de bases (dos o más), Aquí se
incluyen las expansiones de Trinucleótidos.
o Voluminosas: Son aquellas que la mutación incluye miles de pares de bases,
(segmentos enormes).

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Morfológicamente: Por el cambio en la morfologíade la molécula, las mutaciones son:
o Mutaciones puntuales o de sustitución de base: Cuando hay un cambio en solo
par de nucleótidos, muchas veces por errores del apareamiento de bases
durante el proceso de replicación. (transversiones y transiciones)

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o Corrimiento de la pauta o marco de lectura: Cuando hayinserción o deleción de
nucleótidos que no son múltiplos de tres, la secuencia de aminoácidos no tendrá
ninguna similitud con la secuencia original resultando en una proteína
completamente diferente.
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Dinámica o repetición, ampliación o expansión de trinucleótidos: Una nueva clase
de mutación ha sido identificada como mutaciones dinámicas o inestables que
consisten en secuencias repetidas detrinucleótidos, que en personas afectadas
están en mayor número de copias que en la población general.
Un aumento de copias de secuencias de repeticiones de trinucleótidos ha sido
identificado como la base mutacional de una serie de desórdenes de un solo gen
ejemplo de este tipo de mutación son: la corea de Huntington, distrofia miotónica,
el Síndrome del X frágil entre otros. (ver cuadro 3.1)...