MUTACIONES MALAS


ENSAYO FINAL
LO MALO EN LAS MUTACIONES:
LAS ENFERMEDADES



COLEGIO NUESTRA SEÑORA DE NAZARETH

Barranquilla












Cristina Isabel Rodríguez Cervantes

11 Grado

Barranquilla, 11 de septiembre de 2014



ÍNDICE

RESUMEN ABSTRAC............................................................................................2INTRODUCCIÓN.....................................................................................................3
TIPOS DE MUTACIÓN............................................................................................4
1.1 Mutación genética............................................................................................4
1.2 Mutación cromosómica 7
1.3 Mutación genómica 7
2.1.1 Síndrome de Turner 9
2.1.2.Síndrome de Patau 9
2.1.3 Síndrome de Edwars 10
BIBLIOGRAFÍA 11
CITAS TEXTUALES 12
Conclusiones 10
Enfermedades causadas por mutaciones 8
INTRODUCCIÓN 5
Mutación génica 6
Síndrome de Down 8
TIPOS DE MUTACIONES 6










RESUMEN ABSTRAC

El desarrollo de la genética ha permitido reconocer que gran número de las enfermedades que hoy se padecen tienen una base genética, y quepueden ser reconocidas en los genes específicos de los cromosomas, con el apoyo de los conocimientos que se tienen del secuenciamiento de genes y de la síntesis de  los mismos mediante el ADN recombinante, lo cual permite acercarse a la enfermedad desde su originario desarrollo molecular.
Esta técnica se propone llevar un gen funcionante a la célula que no lo tiene, y de este modo devolver lafuncionalidad celular a la normalidad en la síntesis de proteínas y, en consecuencia, devolver la fisiología normal tisular específica que estaba ausente.
Algunas técnicas utilizan virus no patógenos como transportadores de ADN, importando genes específicos para enfermedades como la galactosemia, que es provocada por la ausencia de un gen que sintetiza la enzima galactidasa. In vitro se harestituido la capacidad de ciertas células incapaces de sintetizar mediante virus portadores. Algunos casos manifiestan mejoría, en especial el de dos niños con argininemia, en los que la terapia genética provocó una mejoría de síntomas, como convulsiones en presencia de retraso mental y parálisis.
La técnica ya se aplica en animales, pero representa problemas en el hombre, pues no basta con introducir ungen en la célula humana en el lugar correcto, lo cual ya es difícil, sino verificar sus elementos propios de regulación activación-interrupción, su relación con los demás genes de la célula depositaria, así como su eficacia. Para colmo de dificultad, los genes humanos, como todos los genes de los procariotas, poseen segmentos no codificantes, los llamados "intrones", los cuales deben sercorrectamente identificados y diferenciados de los exones o segmentos codificantes. Pues bien, insertar en una célula un gen completo, con segmentos codificantes y no codificantes, puede requerir un vector de dimensiones difícilmente obtenibles, si se tiene en cuenta, por ejemplo, que el gen de la distrofia muscular de Duchenne tiene aproximadamente dos millones de bases. Los problemas persisten cuando seconsidera su futuro comportamiento y los posibles efectos adversos a posteriori .



INTRODUCCIÓN



Diferentes estilos de vida se presentan a causa de diversos componentes de una ciencia, que detalla lo interesante además de ser un poco inexplicable, estamos hablando de la genética y a estos componentes, pequeñas parte de un todo se les denomina genes. Pero, ¿qué tienen que ver losgenes con todo esto?, ¿acaso ellos guían la ruta de nuestra trascendente y evolucionada forma de vida? La respuesta se puede tornar controversial, sabiendo que hay muchas personas que creen y tienen fe además de ignorar las causas verdaderas. Es fácil tratar el tema según el punto de vista de cada quien debido a la falta de fundamento que hemos adoptado desde el siglo XVIII, pero por el momento...