Mutaciones Mitocondriales

INDICE

TEMA
PAGINA
Introducción (Mutaciones Mitocondriales) 2
Causas3
Herencia Materna 4
Heteroplasmia y Homoplasmia 5
Herencia Autosómica Recesiva 6
Herencia Ligada al X recesiva6
Herencia Autosomica Dominante 7
Casos Esporadicos 7
Enfermedades Asociadas con Mutaciones en El ADN Mitocondrial 8
Conclusciones15
Bibliografia 16

Además de la información genética contenida en el núcleo celular (en los cromosomas), las células cuentan también con una pequeña proporción de ADN extranuclear que se encuentra localizado en lasmitocondrias.
Las enfermedades mitocondriales son desordenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo. Hay descritas unas 150 mutaciones que acaban en enfermedades de distinto tipo. Las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial, o bien por mutaciones en genes nucleares quecodifican para proteínas implicadas en el correcto funcionamiento de la mitocondria. Las enfermedades mitocondriales causan el mayor daño a las células del cerebro, corazón, hígado, músculos esqueléticos, riñones y del sistema endocrino y respiratorio, ya que los tejidos con mayor dependencia del metabolismo mitocondrial son los más sensibles a las mutaciones mitocondriales.
La gravedad y elespectro de estas enfermedades parecen desproporcionados respecto a la contribución del ADN mitocondrial al genoma humano.
Dependiendo de cuales sean las células afectadas, los síntomas pueden incluir: pérdida del control motor, debilidad muscular y dolor, desordenes gastrointestinales y dificultades para tragar, retardo en el crecimiento, enfermedad cardíaca, enfermedad hepática, diabetes,complicaciones respiratorias, crisis, problemas visuales/auditivos, acidosis láctica, retrasos en el desarrollo y susceptibilidad a las infecciones.

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Causas
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Como se mencionó, el factor común entre las enfermedades, es la perdida de la capacidadmetabólica por parte de las mitocondrias de los tejidos o zonas afectadas. El metabolismo requiere de cientos de reacciones químicas, y cuando uno o más de los intermediarios en estas reacciones no funciona de forma adecuada, hay una crisis energética. Como resultado, los productos del metabolismo incompleto, pueden acumularse como veneno en el cuerpo.-------------------------------------------------
Este veneno puede interrumpir otras reacciones químicas importantes para la supervivencia celular, empeorando aún más la crisis energética. Además, estos venenos pueden actuar como radicales libres (sustancias reactivas que por sí solas forman compuestos dañinos con otras moléculas) causando un daño a las mitocondrias a través del tiempo.
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